《醫學遺傳學》是2020年科學出版社出版的圖書，作者是朱寶生、曾凡一。
基本介紹
- 中文名：醫學遺傳學
- 作者：朱寶生、曾凡一
- 出版時間：2020年11月
- 出版社：科學出版社
- ISBN：9787030663610
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
本書共 17 章，分別介紹了醫學遺傳學的發展簡史、主要分支、常用分析方法和學習與研究的常用網路資源。對醫學遺傳學專業基礎知識，從人類基因組、染色體和基因，到線粒體遺傳、表觀遺傳、群體遺傳、腫瘤遺傳、免疫遺傳、遺傳諮詢和遺傳篩查、基因編輯技術分別作了介紹，新增了遺傳篩查、醫學遺傳學研究及高通量基因測序分析常用運算方法等臨床和科研常用技能的介紹。
圖書目錄
第一章緒論
第一節遺傳與健康
第二節醫學遺傳學發展簡史
第三節遺傳病及遺傳多樣性相關疾病
第四節醫學遺傳學發展展望
參考文獻
第二章人類基因與基因組學
第一節基因的結構與功能
第二節基因的複製、表達與調控
第三節人類基因組
第四節基因組研究方法
參考文獻
第三章人類遺傳病與出生缺陷
第一節出生缺陷概論
第二節出生缺陷的診斷及預防
第三節遺傳病分類及研究方法
第四節出生缺陷與遺傳病防治展望
參考文獻
第四章人類染色體總論
第一節人類染色體
第二節人類細胞遺傳學國際命名體制
第三節人類染色體的遺傳
參考文獻
第五章染色體畸變與染色體病
第一節染色體數目異常
第二節染色體結構畸變
第三節常見染色體病
第四節性發育疾病
第五節染色體微缺失/微重複綜合徵
參考文獻
第六章單基因病
第一節常染色體顯性遺傳
第二節常染色體隱性遺傳
第三節X連鎖顯性遺傳
第四節X連鎖隱性遺傳
第五節Y連鎖遺傳
第六節影響單基因病分析的因素
參考文獻
第七章多基因病
第一節數量性狀的多基因遺傳
第二節多基因病的遺傳
第三節多基因病研究策略及常見疾病
參考文獻
第八章線粒體病
第一節線粒體基因組
第二節常見線粒體病
參考文獻
第九章表觀遺傳學
第一節表觀遺傳修飾
第二節表觀遺傳學與疾病
參考文獻
第十章群體遺傳
第一節Hardy-Weinberg平衡定律
第二節遺傳平衡定律的套用
第三節影響群體基因頻率的因素
第四節近婚係數
參考文獻
第十一章腫瘤遺傳學
第一節腫瘤發生的遺傳學
第二節腫瘤發生的癌基因和抑癌基因
第三節腫瘤發生的遺傳學理論
參考文獻
第十二章免疫遺傳學
第一節紅細胞血型遺傳
第二節白細胞抗原遺傳
第三節抗體遺傳
第四節T細胞受體遺傳
參考文獻
第十三章遺傳諮詢
第一節遺傳諮詢的原則和方法
第二節遺傳諮詢的臨床實踐
第三節遺傳諮詢的個案分析
第四節遺傳諮詢專業知識的網路學習資源
參考文獻
第十四章遺傳篩查
第一節遺傳篩查常用的生化、免疫學檢測方法
第二節新生兒遺傳代謝病篩查
第三節產前篩查
第四節攜帶者篩查
參考文獻
第十五章基因編輯技術
第一節基因編輯技術概述
第二節基因編輯技術原理
第三節基因編輯技術套用研究進展
參考文獻
第十六章醫學遺傳學研究常用統計分析方法
第一節條件機率與貝葉斯法
第二節遺傳距離與連鎖分析
第三節親子鑑定與個人識別
第四節二代測序數據拼裝
第五節基因組注釋
第六節重測序數據分析
參考文獻
第十七章醫學遺傳學信息資源
第一節PubMed資料庫
第二節OMIM資料庫簡介
第三節雜誌
第四節線上圖書
第五節圖譜和影像
第六節機構、學會協會
參考文獻
中英名詞對照索引
