遺傳性血管水腫

遺傳性血管水腫概述

遺傳性血管水腫（hereditary angioedema, HAE）又稱C1抑制物缺乏症，表現為C1抑制物量的缺乏或功能缺陷。是一種常染色體顯性遺傳病， 發病率為1/10000- 1/50000。 臨床上表現為反覆發生的皮膚和黏膜下水腫。

臨床表現

皮膚水腫具有以下特點：

1) 發作性：發作周期不定；

2) 局限性：顏面、四肢、外生殖器多發;

3）自限性：一般持續2～3天，可自行緩解；

4) 非對稱性：多發於單側肢體；

5) 不痛、不癢，不伴有蕁麻疹，抗組胺藥或皮質激素治療無效。

口黏膜水腫特點如下：當水腫發生於上呼吸道時，表現為喉頭水腫，治療不及時可窒息死亡；

當水腫發生於胃腸道時，表現為急性腸梗阻的症狀，並伴有少量腹水，多被誤診誤治，甚至行剖腹探查術。

輕微外傷、口腔內操作及情緒變化等，常誘發水腫發作。

診斷依據

1) 家族史：有75%的患者有家族史，另有25%的患者無家族史；

2) 臨床表現；

3) 實驗室檢查：主要是補體學檢測，表現為CH50和C4水平降低。特徵性檢測是C1 抑制物的濃度水平降低（Ⅰ型），或C1抑制物濃度正常，但功能異常（Ⅱ型）。另有少數患者，只發生於家族女性，C1抑制物的濃度和功能均正常（Ⅲ型）。以上各種類型患者中的C1q含量均正常。

治療方法

急性發作期治療

目前國內尚無有效藥物，如出現喉水腫，立即住院觀察並進行相應的治療；

嚴重咽喉水腫導致氣管插管不能進行，應立即行氣管切開；如條件不具備，也可先用粗針頭行環甲膜穿刺，再行正規的氣管切開術；如2個月內再無發作，CH50及C4也均已接近正常，即可考慮拔管。在歐洲，C1抑制物生物製品已上市20餘年，靜脈輸入30分鐘～1小時後即可緩解症狀。

長期預防性治療

目前國內外較常套用的藥物為達那唑，維持劑量視病情而定，50－600mg/天不等。

短期預防性治療

國內多於術前10天口服達那唑，每日3次，每次200mg，術後繼續套用10天，如無發作可逐漸減量，至停藥。在歐洲，手術操作前500－1500U C1 抑制物。