《小兒遺傳與遺傳性疾病》是2005年廣東科技出版社出版的圖書,作者是本書首先介紹遺傳的基本知識和常見染色體病;然後對各個系統的遺傳性疾病逐一介紹。希望本書的出版對廣大兒科工作者提高遺傳病的防治水平有所幫助。。
基本介紹
- 書名:小兒遺傳與遺傳性疾病
- 頁數:334頁
- 裝幀:平裝
- 開本:32
《小兒遺傳與遺傳性疾病》是2005年廣東科技出版社出版的圖書,作者是本書首先介紹遺傳的基本知識和常見染色體病;然後對各個系統的遺傳性疾病逐一介紹。希望本書的出版對廣大兒科工作者提高遺傳病的防治水平有所幫助。。
《小兒遺傳與遺傳性疾病》是2005年廣東科技出版社出版的圖書,作者是本書首先介紹遺傳的基本知識和常見染色體病;然後對各個系統的遺傳性疾病逐一介紹。希望本書的...
遺傳性疾病是指由細胞內遺傳物質發生改變(染色體畸變或基因突變)而引起的疾病,是...如先天性心臟病、兒童自閉症(孤獨症)、小兒糖尿病、原發性癲癇等。 3.染色體...
遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦,或對發病率高、...遺傳篩查相關疾病 小兒槭糖尿病,圓錐角膜,類白血病反應,常染色體顯性遺傳病,常...
小兒遺傳性共濟失調疾病診斷 需與以下疾病鑑別:①遺傳性運動感覺神經病Ⅰ型即腓骨肌萎縮症;②後顱窩腫瘤;③Arnold-Chiari畸形;④先天性代謝異常,如無β脂蛋白血症...
《認識小兒先天性疾病》是由天津科技翻譯出版公司出版...不可諱言,“基因與遺傳”在其間扮演了最具關鍵性的...一長段的路途要走,不過卻讓遺傳學成為當代進展得最...
4 疾病預防 小兒遺傳性腎炎百度名片 遺傳性腎炎又稱遺傳性慢性進行性腎炎、家族性腎炎、眼-耳-腎綜合徵和AIPort綜合徵,臨床特徵以血尿為主,本病以血尿、慢性進行...
小兒遺傳性慢性進行性腎炎用藥治療 遺傳性慢性進行性腎炎為先天性遺傳性疾病,至今尚無特效治療。 1.一般治療 以對症、控制併發症為主,積極預防繼發性尿路感染,...
小兒遺傳性橢圓形紅細胞增多症疾病診斷 本病應與珠蛋白生成障礙性貧血,如地中海貧血、缺鐵性貧血、巨幼細胞性貧血、骨髓纖維化、骨髓增生異常綜合徵以及丙酮酸激酶...
小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但無症狀,近親結婚者子女發病率高。患兒...
遺傳缺陷血友病 血友病是一種會引起自發性出血的遺傳性疾病,通常男孩的血友病...促進眼球發育和毛髮生長;孕婦膳食中經常含有奶、水果、核桃等,有可能使小兒皮膚...
小兒遺傳性球形紅細胞增多症(HS)是一種先天性紅細胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病,其主要特點是外周血中見到較多小球形紅細胞。臨床上以貧血、黃疸、脾腫大,...
遺傳性大皰性表皮鬆解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一組較常見的以皮膚和黏膜輕微外傷後,出現水皰為特點的遺傳性疾病。至今分類尚不統一。1991年以來,...
小兒遺傳性血管神經性水腫預後 可因喉頭水腫窒息致死。 詞條標籤: 科學百科疾病症狀分類 , 疾病 V百科往期回顧 權威合作編輯 國家衛健委權威醫學科普項目傳播網路平...
本病屬於常染色體隱性遺傳病。以14C標記的果糖檢查病人肝果糖-1-磷酸醛縮酶,發現為正常的0~12%,呈顯著性降低。小兒遺傳性果糖不耐受疾病診斷 ...
小兒過敏體質與遺傳有相當大的關係,調查其家族病史,常會發現有父母遺傳或隔代遺傳現象,當父母一方有過敏性體質時,他們的下一代患過敏性疾病的大約有1/2的機會;若...
邱文娟 (主任醫師) 上海新華醫院小兒內科 遺傳性果糖不耐受症,又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病,是嬰兒飲食中開始含有果糖時出現的一種嚴重疾病,它是由於肝、腎...
本症屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現。是一種...基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。 小兒手-心畸形綜合...
是最常見的性染色體病,也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病...小兒先天性卵巢發育不全臨床表現 該綜合徵的主要特徵為女性外表在青春期不發育...
性心臟病臨床經驗;(2)全書儘量包括各種常見心臟畸形疾病及少見的複雜心臟畸形疾病...第一章 小兒先天性心臟病的病因一 原發性遺傳因素二 原發性環境因素...
排除疾病引起尿床的原因,原發性夜遺尿確切病因尚不清楚。目錄 1 病因 2 臨床...小兒遺尿可能和以下因素有關:1.遺傳因素夜遺尿通常在家族中顯性遺傳,若父母都曾...
後天性聾是生後小兒遭受疾病或傷害後出現的耳聾。按對語言學習的影響可分為語...遺傳性因素 系繼發於基因或染色體異常等遺傳缺陷的聽覺器官發育缺陷而導致的聽力...
小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累...女性幾乎不遺傳。患兒均無內分泌障礙。 小兒軟骨發育不全臨床表現 生長發育遲緩...
先天性小兒腦癱,即先天性小兒腦癱性癱瘓,指由於出生...(4)孕婦智力低下或雙方近親有癲癇、腦癱及其它遺傳...立體綜合地治療腦癱疾病基礎,是一種中樞神經再生療法...
小兒遺傳性痙攣性截癱顧名思義患病對象是兒童,該病大多數是由於遺傳引起的,患者會出現痙攣等症狀。...
性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性...本組疾病的臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性血管外...小兒地中海貧血遺傳和預防 一般來說,如果兩名屬同...
小兒多囊腎(PK)是在腎臟皮質和髓質出現無數內含尿樣液體的囊腫,呈彌散分布。此...率為100%的顯性遺傳,因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病...
小兒濕疹,即特應性皮炎(atopic dermatitis,AD),又稱為遺傳過敏性皮炎、異位性皮炎,是一種慢性、復發性、炎症性皮膚病。多於嬰幼兒時期發病,並遷延至兒童和成人期...
最具代表學術專著:1、翟瓊香 《小兒遺傳與遺傳性疾病》.主編.廣東新科技出版社,2004.主要獲獎情況:1、第一完成人 《小兒癲癇臨床與影像學研究》 獲1998年廣東省...
熟練掌握小兒心臟病和心律失常的各種診斷和治療技術;精通彩色都卜勒超聲心動圖在...《小兒遺傳與遺傳性疾病》遺傳性心臟血管病 廣東科技出版社 2005年編者...
兒童主要以系統劃分呼吸、消化、循環、神經、血液、腎臟、內分泌、遺傳代謝、免疫...小兒疾病臨床表現與成人差別大,其先天性、遺傳性、感染性疾病多見,診斷應注意...