血紅蛋白E病亦是由於珠蛋白基因發生點突變，β-珠蛋白鏈上某種胺基酸被另一種胺基酸取代，使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變，使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。
症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,預後,發病機制,
症狀體徵
有輕度溶血性貧血的表現和肝脾輕度腫大，貧血在感染和接觸氧化劑後加重。
用藥治療
預後良好，無需治療。
飲食保健
飲食宜清淡為主，注意衛生，合理搭配膳食。
預防護理
本病暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。
病理病因
血紅蛋白E的分子結構為α2β226谷→賴，HbE病是HbE的純合子狀態，HbE對氧化劑稍不穩定而導致輕度溶血性貧血。
疾病診斷
但在鹼性(pH 8.6～8.8)電泳時，其移動速度與HbA2相同而較HbC略快，很難區分，但用pH 6.8澱粉凝膠電泳時，移動速度與HbS相同，可與HbC與HbA2分離，可供鑑別。
檢查方法
實驗室檢查：
1.外周血 血紅蛋白輕度降低，MCV明顯降低，MCH減低，MCHC接近正常，血片中靶形紅細胞增多，達25%～75%。
2.紅細胞滲透脆性試驗 明顯降低(0.18%～0.24%時才完全溶血)。
3.血紅蛋白電泳 示HbE高達92%～98%，沒有HbA，HbF輕度增多或正常。
其他輔助檢查：
目前暫無相關資料
併發症
目前暫無相關資料
預後
不影響發育，預後良好。
發病機制
目前暫無相關資料
