血紅蛋白D病

血紅蛋白D實際上包括多種異常血紅蛋白，字母D表示鹼性pH電泳時伴有HbS電泳特性但溶解度正常的任何變異，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常見的變異型，還包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→賴)，我國內蒙古患者則有HbDα內蒙古，HbD包頭，HbDβ烏蘭花等。血紅蛋白E則是β-珠蛋白基因發生突變使β-珠蛋白鏈上第26位谷胺基酸被賴氨酸取代後的異常血紅蛋白。

症狀體徵

病狀和體徵，HbD Punjab純合子，可有輕度溶血性貧血，輕度或中度脾大，但大多沒有症狀和體徵。

用藥治療

尚無特殊治療方法，大多無需臨床治療。

飲食保健

1、血紅蛋白D病的食療方：

飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，注意飲食清淡，可進行適量的運動

2、血紅蛋白D病最好不要吃什麼食物?

忌菸酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

預防護理

本病暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。

病理病因

化學分析表明，HbD包括多種不同性質的血紅蛋白，現已發現至少11種β鏈異常和6種α鏈異常，最常見的HbD Punjab為α2β2121谷→谷胺，HbD LOS Angeles為α2β212→谷胺。我國蒙古族中有α鏈異常引起HbD者，如HbDα內蒙古。HbD的存在使紅細胞變形性降低，可引起溶血性貧血。

疾病診斷

在鹼性pH電泳的位置與HbS相同，應和鐮形細胞性狀鑑別，用pH 6.2澱粉電泳時HbD和HbA的速度相同而與HbS分開，可供鑑別。另外，HbD溶解度正常，鐮變實驗陰性也可區別於鐮狀細胞性狀。

檢查方法

實驗室檢查：

1.外周血  HbD純合子可有輕度溶血性貧血的實驗室檢查結果，血片中可見到靶形紅細胞和球形紅細胞。HbD雜合子血紅蛋白正常，可見少量靶形紅細胞。

2.血紅蛋白電泳  示HbD占血紅蛋白的95%以上。血紅蛋白電泳示HbD占血紅蛋白的35%～50%。

其他輔助檢查：

目前暫無相關資料。

併發症

目前暫無相關資料

預後

不影響正常生長發育，預後良好。

發病機制

血紅蛋白D病是由於珠蛋白基因發生點突變，β-珠蛋白鏈上某種胺基酸被另一胺基酸取代，使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變，使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。