血小板貯存池病

基本信息

疾病別名：灰色血小板綜合徵,α-儲存池病,α-貯存庫病

英文名：α-storage pool disease

疾病代碼：ICD:D69.1

人體部位：全身

就診科室：血液科

相關疾病：Quebec 血小板病

臨床表現：主要表現為出血，但一般症狀較輕。

簡介

指血小板缺乏貯存顆粒或其內容物釋放障礙。包括緻密顆粒缺陷症、α一顆粒缺陷症（亦稱灰色血小板綜合徵）以及緻密體與α-顆粒聯合缺陷症。系常染色體隱性遺傳，有的呈常染色體顯性遺傳。患者的血小板對ADP、膠原和凝血酶等誘導劑缺乏釋放反應，故釋放產物減少。

臨床特點

（一）緻密體顆粒缺乏主要是緻密體內源性ADP缺乏使血小板第二相聚集波減弱或消失，α顆粒正常。臨床上可伴有其他遺傳性缺陷，如Hermansky-Pudlak綜合徵，Chediak-Higashi綜合徵，Wiskott-Aldrich綜合徵（α顆粒同時缺乏），血小板減少無橈骨綜合徵（TAR綜合徵）以及Down綜合徵（5-HT缺乏）。

（二）α顆粒缺乏在美藍-伊紅染色下血小板呈灰藍色，又稱灰色血小板綜合徵。單純α顆粒缺乏少見，常和緻密體同時缺乏。

本病多見兒童，可有輕到中度皮膚出血。實驗檢查特點有：血小板計數正常或輕度減少；出血時間延長；血小板對玻珠粘附性減低；對ADP、腎上腺素第1聚集波正常而無第2聚集波；PF3有效性降低。電鏡或阿的平染色緻密體或α顆粒減少、缺乏有助於診斷。皮質激素可減輕出血，嚴重出血或外科手術可輸新鮮全血或血小板懸液。

發病原因與發病機制

發病原因

為常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連線蛋白等減少，血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高，巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由於合成的蛋白不能貯存於α顆粒所致。

發病機制

由於α顆粒不能包裝及保留PF4與β-TG和血小板衍生長因子(PDGF),導致血漿PF4、β-TG濃度升高，以及PDGF直接釋放進骨髓基質，導致骨髓纖維化正常或升高。

鑑別診斷

診斷：根據臨床表現、實驗室檢查確診。

實驗室檢查：

1.血小板輕度至中度減少，大小不一，平均直徑略有增加，在多嗜性染色的血塗片中呈灰色的鬼影樣，卵圓形。

2.出血時間延長。

3.骨髓象網狀蛋白纖維化。

4.血漿PF4 及β-TG 濃度正常或升高。

5.血小板對ADP、腎上腺素、瑞斯托黴素等的聚集反應正常或接近正常，對膠原或凝血酶聚集反應常缺乏。

6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纖連蛋白及TSP 明顯減少，緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP 正常。

預防

建立遺傳諮詢，嚴格婚前檢查，加強產前診斷，減少患兒的出生。