α-貯存池病

基本信息

中文名：α-貯存池病 英文名：α-storage pool disease 別　名：灰色血小板綜合徵；α-儲存池病；α-貯存庫病

概述

α-貯存池病(α-storage pool disease，α-SPD)由Raccuglia於1971年首先報導。患者為11歲的女孩，自幼即有輕度出血，出血時間延長，血小板減少，血小板、巨核細胞形態異常，細胞質顆粒明顯減少，瑞氏染色血塗片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板綜合徵”。電鏡觀察發現，本病患者血小板α顆粒顯著減少或缺如，而緻密體數量正常。

病因

為常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連線蛋白等減少，血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高，巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由於合成的蛋白不能貯存於α顆粒所致。

臨床表現

主要表現為出血，但一般症狀較輕。

治療

DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。

預後

建立遺傳諮詢，嚴格婚前檢查，加強產前診斷，減少患兒的出生。