臨床遺傳學(2025年人民衛生出版社出版的圖書)

內容簡介

《臨床遺傳學》不僅在多個國家是醫學生的教材，而且也是遺傳諮詢師、醫師助理、臨床遺傳科醫生和護士以及學習與醫學相關的醫療保健課程的學生的參考書。讀者喜歡這種綜合案例教學法，它將基礎研究與臨床套用結合起來，非常有助於理解。

臨床遺傳學是一個快速發展的領域，自第3版出版以來，其不同領域又有許多新進展。第4版已完全更新和修訂，以反映新科學、新技術和新思維方式，內容包括常見與罕見遺傳病患者家族史、染色體、基因及其突變的研究，讀者可以書中收錄的各個案例為線索，學習這些常見遺傳病的臨床表現、診斷方法及其患者管理。中文版在保留原有縮寫、索引、疾病索引基礎上，還增加了疾病名詞漢英對照，便於讀者檢索及快速查找。

作者簡介

王濤，英國曼徹斯特大學分子醫學教授，曼徹斯特基因組遺傳中心名譽教授，博士生導師，英國皇家醫學會Fellow、皇家生物學會Fellow及英國高等教育科學院資深Fellow。獲北京大學醫學部博士學位並在北京大學第三醫院心血管內科行醫數年後，1992年赴英國劍橋大學，先後從事臨床藥理及醫學遺傳學博士後研究，2003年加入曼徹斯特大學。團隊利用多能幹細胞模型，CRISPR基因編輯、器官晶片及類器官等技術研究遺傳性小血管病、血管性痴呆及神經退行性疾病。臨床醫學及醫學遺傳學教學經驗豐富，曾與北京大學醫學部合作創辦中英國際臨床遺傳學及遺傳諮詢研究生課程並擔任項目主任。

圖書目錄

第一章從家族史中我們可以了解到什麼？

1．1案例介紹/1

1．2科學工具包/5

1．3案例分析/6

1．4拓展學習/12

1．5參考文獻/20

1．6自我評測/20

第二章如何研究患者的染色體？

2．1案例介紹/23

2．2科學工具包/25

2．3案例分析/35

2．4拓展學習/43

2．5參考文獻/49

2．6自我評測/50

第三章基因是如何工作的？

3．1案例介紹/51

3．2科學工具包/52

3．3案例分析/59

3．4拓展學習/64

3．5參考文獻/73

3．6自我評測/74

第四章如何研究患者的DNA？

4．1案例介紹/76

4．2科學工具包/78

4．3案例分析/88

4．4拓展學習/99

4．5參考文獻/104

4．6自我評測/104

第五章如何檢查患者DNA中的基因突變？

5．1案例介紹/107

5．2科學工具包/108

5．3案例分析/116

5．4拓展學習/123

5．5參考文獻/127

5．6自我評測/128

臨床遺傳學(2025年人民衛生出版社出版的圖書)

基本介紹

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