《醫學遺傳學》是2025年科學出版社出版的圖書。
基本介紹
- 中文名：醫學遺傳學
- 出版時間：2025年12月1日
- 出版社：科學出版社
- ISBN：9787030827371
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
本書內容涵蓋了醫學遺傳學的基礎理論和臨床套用兩大領域。基礎部分介紹了遺傳學的核心概念和原理，臨床部分介紹了單基因病、多基因病、線粒體病、染色體病等與遺傳相關的疾病，同時對遺傳病的診斷、治療進行了系統闡述。本書注重理論和實踐的緊密結合，藉助豐富的臨床案例，旨在增強學生對醫學遺傳學的認識及在臨床實踐中的套用能力。
圖書目錄
第一章 緒論 1
第一節 醫學遺傳學的發展簡史 1
第二節 醫學遺傳學的研究範疇 2
第三節 醫學遺傳學的發展方向 3
第二章 遺傳的分子基礎 4
第一節 基因的組成與功能 4
第二節 基因突變和遺傳多態性 14
第三節 基因突變的生物學效應 17
第三章 單基因病 19
第一節 單基因病概述 19
第二節 系譜與系譜分析 20
第三節 影響單基因病分析的因素 21
第四節 常見的單基因病 26
第四章 多基因病 39
第一節 數量性狀的多基因遺傳 39
第二節 疾病的多基因遺傳 40
第三節 常見的多基因病 47
第五章 線粒體病 52
第一節 人類線粒體基因組 52
第二節 mtDNA 突變及遺傳特點 55
第三節 mtDNA 突變引起的線粒體病 58
第四節 nDNA 突變引起的線粒體病 62
第六章 表觀遺傳與疾病 67
第一節 表觀遺傳機制 67
第二節 表觀遺傳疾病 71
第七章 生化遺傳學與疾病 76
第一節 分子病 76
第二節 先天性代謝缺陷病 84
第八章 染色體病 93
第一節 人類染色體 93
第二節 減數分裂與配子發生 101
第三節 染色體畸變與染色體病 102
第九章 發育遺傳與出生缺陷 114
第一節 發育的基本過程 114
第二節 出生缺陷 119
第十章 遺傳性免疫缺陷病 124
第一節 遺傳性免疫缺陷病概述 124
第二節 原發性T 細胞免疫缺陷病 124
第三節 原發性B 細胞免疫缺陷病 127
第四節 聯合免疫缺陷病 130
第五節 吞噬細胞缺陷病 133
第六節 補體蛋白免疫缺陷病 136
第十一章 腫瘤與遺傳 138
第一節 腫瘤發生的遺傳因素 138
第二節 基因組不穩定與腫瘤發生 140
第三節 癌基因和抑癌基因 142
第四節 腫瘤的分子診斷與靶向治療 146
第十二章 遺傳病的診斷 148
第一節 臨床診斷 148
第二節 實驗室診斷 149
第三節 產前診斷 151
第十三章 遺傳病的治療 154
第一節 飲食治療 154
第二節 基於發病機制的治療 155
第三節 基因治療 155
第四節 遺傳病的康復與心理治療 159
參考文獻 161
