臍膨出-巨舌-巨體綜合徵（EMG）也稱新生兒低血糖-巨舌-內臟肥大-臍膨出綜合徵、新生兒低血糖伴內臟肥大-巨舌-小腦綜合徵。是一種少見的畸形。1963年首先由Beckwith描述本徵，故稱Beckwith綜合徵。1964年，Weidemann又報告了一家三兄妹均發生本病。因此，又稱Beckwith-Weidemann綜合徵。
基本介紹
- 別稱：新生兒低血糖-巨舌-內臟肥大-臍膨出綜合徵
- 英文名稱：exompholos-macroglossia-gigantism syndrome
- 就診科室：兒科
- 多發群體：新生兒
- 常見病因：常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：臍膨出，巨舌和巨體
病因,臨床表現,檢查,鑑別診斷,併發症,治療,預後,
病因
本病病因未明，為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳，也可能是多基因遺傳。常發生於近親結婚的子代。其發病機制尚未十分明了。
臨床表現
臨床上男女均可發病。主要特徵為臍膨出、巨舌和巨體。患兒出生後即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯巨大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴並不增大。腹部膨大臍膨出或臍疝。生後1個月內可呈消瘦，皮下脂肪明顯減少，但後幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。低血糖發作為本病的突出症狀，在出生後幾小時內即可出現，持續時間長，較難矯正，以後可反覆發作，嚴重者出現抽搐、意識喪失。低血糖發作在出生後1個月內最為頻繁，以後逐漸減少，一般在3～4個月後可逐漸停止，但也有持續至2～3歲者，也有不出現低血糖發作者。據統計，低血糖的發生率約占33%～50%。內臟肥大也常見，特別是腎、胰腺及肝臟，心臟也可有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳郭畸形，顏面中央發育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉及母體羊水過多，巨大胎兒等。部分患兒可有輕度智慧型低下，小頭畸形等。如能倖存至小兒期，則可有半身肥大症。個別患兒可罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。
檢查
實驗室檢查發現血糖降低，血漿皮質醇及甲狀腺素（T4）測定均在正常範圍內。靜脈滴注葡萄糖可刺激胰島素分泌增加。套用胰高血糖素（glucagon）及D860試驗均可引起胰島素明顯而持久的分泌，從而誘發低血糖發作。周圍血紅細胞增多。
鑑別診斷
與其他肥胖、腫瘤鑑別。
併發症
腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤及腹腔腫瘤等。
治療
臍膨出-巨舌-巨體綜合徵治療，新生兒期應注意呼吸道通暢和餵養。同時給予糾正低血糖的治療，單用葡萄糖靜脈滴注很難維持血糖至正常水平，必要時可加用皮質類激素。藥物治療應持續至低血糖發作停止後，一般須1～3個月。在藥物治療期間，應同時採用牛奶及固體飲食，多次進餐的餵養法以減少低血糖發作。對於臍膨出或臍疝可採用疝修補術等，巨舌可行舌部分切除術等整形手術。
預後
本病預後不良。除輕症者外，極少成活，通常於1～4個月內死亡。
