腺苷脫氨酶缺乏症Aadenosine deaminase deficiency (ADA)
定義：一種嚴重的免疫缺陷症，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細胞因代謝產物的累積而死亡，從而導致嚴重的聯合性免疫缺陷症（SCID）。通常導致嬰兒出生幾個月後死亡。
腺苷脫氨酶（ADA）基因位於20q13-qter，編碼一條含363個胺基酸殘基的多肽鏈。ADA缺陷為常染色體隱性遺傳，測定紅細胞的ADA水平，在雜合子中ADA僅為正常的一半。哺乳動物細胞中ADA催化腺苷酸和脫氧腺苷酸的脫氨基作用，ADA 缺乏可導致細胞中腺苷酸、脫氧腺苷酸、脫氧腺苷三磷酸（dATP）以及S—腺苷同型半胱氨酸濃度的增加和ATP的耗盡。dATP對正在分裂的淋巴細胞有高度選擇性毒性，它通過抑制核糖核酸還原酶和轉甲基反應，阻滯DNA的合成。腺苷酸抑制S-腺苷同型半胱氨酸水解酶，而該酶與依賴S-腺苷甲硫氨酸的DNA甲基化有關。ADA在淋巴樣組織，特別是胸腺中濃度較高。 故ADA缺陷導致成熟T、B淋巴細胞的嚴重不足，引發SCID，ADA缺乏症約占遺傳性SCID的20%，未治療的患者很少存活至孩童期，患者的症狀可能過注射ADA得到一定程度的緩解，通過移植相容的正常骨髓得到糾正。
該病是1990年第一個實施體細胞基因治療的人類遺傳缺陷性疾病。
