小兒腺苷脫氨酶缺乏（小兒ADA缺乏）為常染色體隱性遺傳性疾病。由於腺苷脫氨酶缺陷，導致核苷酸代謝產物dATP的蓄積，使早期T細胞和B細胞發育停滯於pro-T/pro-B階段，導致T細胞和B細胞的缺陷。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,
病因
常染色體隱性遺傳。
臨床表現
臨床表現多為部位反覆而嚴重的細菌，真菌，病毒及原蟲的感染，發生嚴重腹瀉，肺炎，中耳炎，腦膜炎等；多數患兒易見念珠菌和巨細胞病毒的感染，有的出現卡氏肺囊蟲感染，部分患兒可表現中樞神經系統症狀，如震顫，舞蹈樣動作及神經性耳聾等，活疫苗接種可發生嚴重播散感染。
依發病年齡可分為2型：
1.早髮型
生後1周內發病。
2.遲髮型
起病較晚，ADA缺陷臨床表現與重症聯合免疫缺陷（SCID）相同，但發病年齡，嚴重程度及後果有較大程度的變異，大部分患兒表現典型的SCID症狀，部分患兒隨著年齡增長（甚至延至成人期）酶缺乏加劇而逐漸出現臨床症狀，亦有部分ADA缺陷為“亞臨床”患者。
ADA完全缺乏者於新生兒期發病，與其他SCID的臨床表現無法區別，但有50%出現骨骼異常，如方顱，肋骨外翻，肋軟骨連線處凹陷，閉合不全，胸腰椎扁平，骨盆畸形，以及短肢侏儒等，其他表現有智力發育遲緩，幽門狹窄和肝臟疾病，ADA活性保留1%～5%者表現為晚發性免疫缺陷，發病於1～2歲的嬰兒，免疫球蛋白進行性下降為其突出表現。
檢查
1.ADA活性測定
紅細胞中缺乏腺苷脫氨酶（ADA），其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%，利用羊膜穿刺術行ADA活性測定有助於產前診斷。
2.外周血檢查
淋巴細胞明顯減少少數病人嗜酸性粒細胞增高，血小板聚集功能差。
3.血液Ig水平低下
尤以IgA和IgM缺乏明顯，各種特異性抗體效價降低；細胞免疫功能顯著降低，淋巴細胞的PHA轉化遲髮型變態反應均陰性。
4.X線檢查
可發現缺乏胸腺影，X線骨片檢查可發現各種骨骼畸形。
5.其他
根據臨床需要做X線胸片檢查，可發現肺部病變；腦電圖和腦CT檢查可發現中樞神經系統病變等。
診斷
主要依賴實驗室檢查確診。
鑑別診斷
與其他類型重症聯合免疫缺陷疾病相鑑別。
併發症
治療
骨髓移植是常規的治療方案。酶替代療法：ADA與聚乙二醇結合（PEG-ADA）可延長該酶在體內的活性，減少其免疫原性，該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂，使免疫功能得到不同程度的恢復。
預後
未經治療的患者預後極差，不可避免的死於嚴重感染，組織中ADA活性大於5%者可維持免疫功能基本正常。
