遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生後即開始發病,病人的功能致殘更為嚴重。HSN屬於罕見,肢體遠端痛覺與溫度覺的喪失比振動覺與位置覺的喪失更為顯著。主要的問題是由於對傷害性刺激無痛覺感受造成的足部的毀損,並頻繁發生感染與骨髓炎。
遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生後即開始發病,病人的功能致殘更為嚴重。HSN屬於罕見,肢體遠端痛覺與溫度覺的喪失比振動覺與位置覺的喪失更為顯著。主要的問題是由於對傷害性刺激無痛覺感受造成的足部的毀損,並頻繁發生感染與骨髓炎。
遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth...
Leber遺傳性視神經病變(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)是一種主要累及黃斑乳頭束纖維,導致視神經退行性變的母系遺傳性疾病。本病男性患者居多,常於15...
遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth...
家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP),在1952年由葡萄牙醫師Andrade所發現,為一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病,因為某些蛋白的基因突變...
《遺傳性眼疾病》是1998年科學出版社出版的圖書,作者是褚仁遠。...... 遺傳性眼疾病為遺傳性疾病的主要組成部分。...四、 Leber視神經病變 第十四章 遺傳性眼肌...
神經病變性急性戈謝綜合徵,是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見的一種,為常染色體隱性遺傳。神經病變性急性戈謝綜合徵於任何年齡自出生至80歲均...
糖尿病神經病變的病因及發病機制目前尚不完全清楚,學者們認為是多因素的。近年研究認為,糖尿病神經病變的發生與下列因素有關。(一)遺傳因素...
遺傳性運動感覺周圍神經病,即遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經...
(8)先天性小腦遺傳性共濟失調。 (9)先天性智慧型發育不全。 3.先天性肌病 4...(皮膚色素沉著和疣狀病變伴發癲癇和智慧型發育不全)等,是少見的先天性神經外...
Leber遺傳性視神經病變(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternal inheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起...
家族性澱粉樣變多發性神經病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)為一罕見型常染色體顯性遺傳疾病,與轉甲蛋白(transthyretin,TTR)基因的80多個位點突變相關。臨床上...
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia,HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹,故也稱脊髓-小腦一腦幹疾病,也稱為...
糖尿病周圍神經病變是指在排除其他原因的情況下,糖尿病患者出現與周圍神經功能障礙相關的症狀。臨床呈對稱性疼痛和感覺異常,下肢症狀較上肢多見。感覺異常有麻木、蟻...
和小腦的血管母細胞瘤是中樞神經系統(CNS)血管瘤病灶的一部分,並具有遺傳性。...VHL 綜合徵表現為一系列的病變,基本組成分為兩部分:①視網膜、腦幹、小腦或脊髓...
腓肌萎縮症是一類臨床較少見的慢性進行性周圍神經病變。腓肌萎縮症又稱進行性神經性肌萎縮症或Charcot—marie—Tooth病,是一類臨床較少見的慢性進行性周圍神經病變。...