基本介紹
- 別稱：髓質海綿腎、腎小管特發性擴張、非尿毒症性髓質囊性病
- 英文名稱：medullary cystic disease of kidney
- 就診科室：腎內科
- 多發群體：兒童及青年，男性多見
- 常見病因：常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳
- 常見症狀：急性絞痛、血尿、尿路刺激症狀、膿尿，煩渴、多飲、多尿及遺尿，生長發育滯緩伴有貧血，手足抽搐等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關，也有其他不明因素。
臨床表現
1.髓質海綿腎
本病出生時就存在，但無症狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現主要由併發症引起，如腎結石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激症狀、膿尿等，進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預後良好，罕有發生腎衰竭。
2.幼年性腎癆髓質囊性病
本病多數在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特徵性早期表現。尿液除低滲之外可無異常，生長發育滯緩伴有貧血。腎保鈉功能差，常發生低鈉血症及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5～10年逐漸發展到腎衰竭。
檢查
1.實驗室檢查
（1）尿液檢查 多數患者尿檢可見紅細胞和白細胞。晚期可見蛋白尿、管型尿，尿比重下降在1.010以下，並發感染時可見膿尿、血尿。
（2）血生化檢查 晚期常有腎功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。
2.其他輔助檢查
（1）X線檢查①尿路X線平片 腎小盞外側乳頭部腎髓質內顯示大小不等數目不定的小結石，多為粟粒狀，呈多發性、簇狀或放射狀排列。其他檢查如腹部X線平片，可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。②靜脈尿路造影 腎椎體及腎小盞周圍可見被造影劑充盈的梭形小囊腫，多數囊腫排列成扇形、葡萄串樣或花束樣；腎小盞增寬，杯口擴大。③逆行腎盂造影 顯示腎盞杯口擴大。
（2）CT和MRI檢查 CT和MRI一般不作為初始檢查方法，但其優點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和靜脈腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。
（3）超音波檢查 由於這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用於多囊腎的檢查。超音波檢查可發現腎體積改變腎盂腎盞變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。
診斷
本病診斷比較困難，以下為本病診斷要點：
1.有陽性家族史。
2.往往有排出微小結石的病史。
3.臨床表現常無症狀，病變多為雙側，男性多見，有時可有以下表現：
（2）持續性腰部隱痛不適 系病變腎小管內尿液滯留，內壓增高所致。排石時刺激腎集合系統造成發作性腎絞痛。
（3）膿尿 繼發感染時可有鏡下或肉眼膿尿。
（4）慢性腎功能不全 病變發展的晚期常出現貧血、水腫、血清肌酐升高等表現。尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全，口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。個別有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
鑑別診斷
1.腎盂源性囊腫
可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿，但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通，造影劑排空遲緩；囊腫多為單側單個發生。
2.腎鈣鹽沉著症
尿路X線平片可見腎椎體部瀰漫性鈣鹽沉積，但為多種疾病。在腎臟的表現有原發疾病的臨床特點；常伴有腎功能損害；靜脈尿路造影無扇形排列的囊腫存在。
3.腎結核
尿路造影腎實質內也可出現囊腔。但囊腔多發生於單側，體積較大，與腎盞相通，腎盂腎盞破壞，漏斗部狹窄或閉鎖；膀胱刺激症狀明顯；尿沉渣塗片可找到抗酸桿菌。
4.壞死性腎乳頭炎
靜脈尿路造影時也可發現乳頭部小囊腔，但囊腔與腎盞相通，可為多發腎影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、過敏、口服非那西汀等病史；起病急驟，有嚴重的全身症狀；尿液中可發現壞死脫落的乳頭組織。
5.腎盂腎炎膿性囊腫
有腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小，腎盂腎盞不規則的擴張狹窄和扭曲，有進行性腎功能損害及高血壓表現；結合長期泌尿系統感染的病史可作出鑑別。
6.逆行腎盂造影所致腎小管回流
治療
髓質海綿腎如無症狀及併發症無需治療，如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗菌治療。並髮結石者應多飲水，使每天尿量保持在2000毫升以上，試用排石和消石藥；高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥，若病變局限於一側腎的部分，可考慮病側腎或病變部位腎切除術。
預後
本病患者如經積極治療，預後較好。
