這一診斷只有經過仔細尋找繼發原因不存在時才能確定。當存在垂體前葉功能減退或高泌乳素血症或經放射學檢查具有蝶鞍內或蝶鞍上病變證據時，應儘可能地尋找原因，密切隨訪找不到原發因素的時間越長，原發性尿崩症的診斷截止肯定。有報導原發性尿崩症患者視上核、室旁核內神經元減少，且在循環中存在下丘腦神經核團的抗體。
基本介紹
- 中文名：腎因型尿崩症
- 發病原因：.慢性腎衰，濃縮功能減退
- 症狀：尿崩症
- 血漿ADH水平：高於正常
簡介,發病原因,發病機制,
簡介
先天性腎性尿崩症臨床罕見。傳統的觀點認為本病常由男性發病,而由表型正常的女性攜帶和傳遞病理基因。近發現一個特殊家系,表現為男女性同等發病,且可通過表型不正常的男性將病理基因傳遞其子女。
發病原因
腎性尿崩症由先天性遺傳因子異常和獲得性即後天性因素引起。常見的繼發病因有：
1.飲食失常過量飲水、鈉攝入少，蛋白質攝入少。
2.慢性腎衰，濃縮功能減退。
3.電解質紊亂、低血鉀、高血鈣。
4.尿路梗阻解除後利尿。
5.急性腎衰利尿期。
6.陣發性高血壓。
7.系統性疾病 鐮狀細胞貧血，舍格倫綜合徵，澱粉樣變，范科尼綜合徵，肉樣瘤(結節病)，腎小管性酸中毒，輕鏈腎病等。
8.藥物 鋰、地美環素(去甲金黴素)、秋水仙鹼、長春鹼、甲氧氟、麻醉劑、甲苯磺胺、氯磺丙脲、兩性黴素B、慶大黴素、呋塞米、依他尼酸、滲透利尿藥、血管造影劑、環磷醯胺等。
發病機制
腎性尿崩症系遠端小管和集合管上皮對ADH(抗利尿激素)作用呈抗性，出現尿崩症症狀，而血漿ADH水平高於正常，注射ADH不能使尿cAMP增加，故認為關鍵在於腎小管在ADH作用下不能產生cAMP。遺傳性腎性尿崩症為性連顯性遺傳，異常X染色體若由父傳遞，子健，女病，XY xx→Xx Xx xY xY;由母傳遞子女都可患病，Xx xY→Xx XY xx xY。男性患兒病情較女性重，因男性患者沒有正常的X染色體，而女性患者雖有一個不正常X染色體但同時有一個正常的X染色體可以對抗異常染色體。遺傳性腎性尿崩症是因染色體異常導致，遠端腎小管和集合管對血管加壓素不敏感使腎小管上皮細胞內產生cAMP不足(或受體不足、其他物質與受體產生競爭性抑制和親合力下降)，或cAMP作用於管腔側胞膜，引起水通透性的功能發生障礙所致。目前人們已能從基因水平上揭示腎性尿崩症發生的分子機制，認為是腎集合管管周膜上的V2受體(V2R)缺陷或腎小管細胞水通道(一類選擇性地對水有通透性的膜糖蛋白)的缺陷所致。繼發性者則是原發疾病破壞了腎髓質高滲狀態，引起腎小管濃縮尿液功能障礙所致，但對血管加壓素仍有一定反應。
