由於腎小管對抗利尿激素(ADH)缺乏反應但腎功能正常使尿液不能被濃縮.
腎源性尿崩症(NDI)是一種X連鎖性可能為隱性遺傳疾病.純合子全部男性對ADH(血管加壓素)完全無反應,雜合女性表現為對ADH反應正常或稍受影響.
獲得性NDI也可見於一些累及腎髓質或遠端腎單位的疾病,其尿液濃縮的能力受損,導致腎臟表現出對ADH的不敏感.包括髓質及多囊性疾病,鐮狀細胞腎病,輸尿管周圍纖維化梗阻解除後,髓質海綿腎,腎盂腎炎,失鉀性和高鈣性腎病,澱粉樣變性,Sjögren綜合徵以及骨髓瘤.某些腎毒素,尤其是鋰和去甲金黴素,亦可引起.
病理生理學
正常情況下,腎臟可改變尿液的濃度以維持血漿滲透壓及細胞外液容量.在ADH以及髓質滲透梯度(建立於逆流機制上)存在,集合管對水的重吸收增加,排出濃縮的尿液,無ADH時,則排出大量稀釋的尿液.而在NDI時,垂體後葉ADH產生與分泌正常,但腎單位對該激素無反應.
症狀,體徵及診斷
常在出生後不久即有症狀出現,多尿,煩渴以及低滲尿發生,但由於嬰兒不能表達口渴,可導致嚴重的脫水,伴高鈉血症,發熱,嘔吐及驚厥,如不及早治療,可發生腦部損害,出現永久性精神發音遲緩.
NDI尿滲透壓常為50~100mOsm/kg,而溶質性利尿可使其上升到280mOsm/kg.無其他腎小管功能異常證據,腎小球濾過率正常.因經常脫水而常出現身體發育遲緩.
本病須與垂體性尿崩症相鑑別.禁水試驗可診斷腎源性尿崩症.該試驗可檢查最大尿液濃縮能力和對外源性ADH的反應.一夜禁水後,NDI患者尿液的最大滲透壓異常低下(＜800mOsm/kg),而給予外源性ADH(血管加壓素)後,也僅略有增加(增加＜50mOsm/kg).該試驗有一定潛在危險性,故需密切的醫療監督.
治療
確保患者攝入足夠量的水.若患者有渴時能相應增加攝水量則很少發生嚴重後果.可發生多尿,煩渴,限鈉,噻嗪類利尿藥,消炎痛或甲苯醯吡咯乙酸可使其緩解,一些患者加用去氨加壓素可使尿量減少.
