腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速（ADTdpVT）亦稱腎上腺素能依賴性多形性室性心動過速、先天性LQTS、遺傳性Q-T間期延長綜合徵、特發性LQTS、兒茶酚胺依賴性TdpVT、原發性LQTS、家族性LQTS、腎上腺素能依賴性LQTS等。
基本介紹
- 就診科室：心內科
- 常見發病部位：心臟
- 常見症狀：黑矇、眩暈，可有視力模糊，憂慮，呻吟、喊叫等
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
ADTdp分為下列三種類型：
1.Jervell-Lange-Nielson綜合徵（JLNS）
特點是伴有先天性耳聾、Q-T間期延長、T波異常，在緊張和應激狀態下出現尖端扭轉性室性心動過速（TDP）或心室顫動，甚至暈厥、猝死，系常染色體隱性遺傳性疾病。
2.Romano-Ward綜合徵（RWS）
為常染色體顯性遺傳性疾病不伴有耳聾，余與JLNS相同。Ganstorp綜合徵為RWS的亞型，表現為無先天性耳聾，伴血清鉀降低。
3.散髮型
無家族史，聽力正常，其餘同JLNS。
臨床表現
ADTdp少見。美國每年約有3000例兒童及青少年死於本病約2/3基因攜帶者發生暈厥，猝死率約為15%。發病年齡從出生後數天至50歲TDP的首發病年齡階段多在嬰兒及兒童期。主要表現為發作性暈厥及猝死。暈厥幾乎都是發生在交感神經高度緊張或張力突然變化的情況下（發作呈腎上腺素能依賴性特點），例如劇烈運動勞累排便、精神緊張、疼痛、恐懼、焦慮噩夢、聲光刺激等。心率逐漸加快並出現室性期前收縮，從而誘發TDP，有時可轉化為心室顫動而猝死。症狀輕者意識不喪失，僅出現黑矇、眩暈，可有視力模糊、憂慮、呻吟、喊叫等。重者發生暈厥、意識喪失、抽搐、尿失禁、猝死易被誤診為癲癇。發作後24h內常有倦怠或嗜睡TDP或暈厥發作次數多至一天數次，少則數年1次或終生僅發作1～2次。隨年齡增長，Q-T間期逐漸縮短發作次數相應減少。JLNS伴有先天性耳聾及骨骼畸形。家族成員中可見有Q-T間期延長、不明原因暈厥發作或猝死者。臨床上可將腎上腺素能依賴性TDP分為下列3型：
1.典型性
本病初為嬰兒和兒童期，也可見延遲至30歲或成年期。主要特徵是發作性暈厥其原因是TDP引起。常因突然運動、恐懼、疼痛、驚嚇或情緒激動誘發，呈腎上腺素能依賴性。易誤認為癲癇。
2.不典型性
此型發生率比典型性高，在運動和精神緊張時U波增大並出現TDP，臨床表現輕型多，常因運動試驗或因室性期前收縮接受ⅠA類抗心律失常藥治療發生TDP，激發試驗如運動試驗和滴注異丙腎上腺素可誘發。
3.中間型
LQTS部分患者在腎上腺素能興奮時發生TDP，在出現心跳長間歇時也發生TDP。前者治療用β受體阻滯藥，後者治療可用異丙腎上腺素終止TDP。另一部分人心電圖有明顯U波，TDP發作時沒有長間歇，與體力負荷或情緒激動亦無明顯關係。
檢查
1.腎上腺素能依賴性TDP發作間歇期心電圖特點
（1）Q-T間期延長和T、U波異常 A、Q-T間期延長：傳統診斷標準為Q-T間期及QTc≥0.44s。1993年提出的國際通用診斷標準為男性≥0.45s、女性≥0.46s為延長。本病患者Q-T間期延長通常是長期存在的但其程度經常變化有時可不延長，隨著年齡的增大可漸有縮短，運動可使Q-T間期延長。Q-T間期的長短與突變基因的種類有關。LQTS1、LQTS2者Q-T間期多為正常LQTS3LQTS4者Q-T間期多為延長。在TDP發作前數秒至數分鐘內，可見Q-T間期（QTc間期）明顯延長、TU波明顯異常，並可逐搏表現不同，逐天改變，甚至瞬息改變。TDP發作時Q-T間期大多＞0.44s，少部分患者＞0.60s。B、T、U波形態異常：T波寬大、U波波幅增加。不同類型突變基因的LQTS亞型間T波形態可有不同，可表現為增寬、變尖及降低等。可出現T波電交替（即T波正向及負向交替出現）常出現在腎上腺素能依賴性TDT發作前，而間歇依賴型TDP無此特點可作鑑別。它亦是識別高危患者的一個重要而客觀的指標。U波亦可顯著增高（＞0.15mV為顯著U波），亦可呈U波電交替，尤以出現QT（U）電交替更具診斷價值。TU振幅QT電交替可呈波動性改變，且與患者的疾病發展程度、劇烈運動及情緒激動有密切關係。複雜的TU形態變化常是嚴重心律失常出現的前兆。
（2）在發作間歇期內或Q-T間期正常時 用促使交感神經張力增加的方法，如運動試驗、冷加壓試驗或瓦氏動作，或靜脈滴注異丙腎上腺素等增加心率的措施時可使原有的Q-T間期延長者更延長，Q-T間期正常者發生延遲，T波增大增寬，U波振幅增加，並可誘發TDP。
（3）發作間歇期內可見室性期前收縮或R-on-T室性期前收縮 基礎心律多為竇性心律。Q-T間期離散度大：常規導聯中最長與最短Q-T間期之差值為Q-T間期離散度，反映心室復極的離散度（QTd）。正常人均為89ms，LQTS患者人均為155ms。
2.腎上腺素能依賴性TDP發作期心電圖特點
發作時頻率為150～180次/分鐘，TDP可由R-on-T型（R-on-U型）室性期前收縮誘發。也可見於心室復極時間極度延長Q-T/R-R≥1時，勻齊而正常的心搏亦可落入心室異常延緩的復極期內誘發產生ADP。本型ADP沒有一長一短周期的特點，這是與間歇依賴型ADP鑑別的主要依據之一。
診斷
1993年Schwarts提出計分法LQTS診斷標準，為目前國際上通用的診斷標準。
治療
1.藥物治療
（1）β受體阻滯藥 由於本型TDP的觸發因素是交感神經性活動增高所致，腎上腺素能抑制劑可獲最佳療效。對於長期治療或對急性發作治療，β受體阻滯藥是首選藥物，常用能耐受的大劑量普萘洛爾（心得安）治療。在套用β受體阻滯藥時，由於劑量較大必須很好地監測，注意不良反應的出現，及時糾正。
（2）苯妥英鈉 可用於經β受體阻滯藥治療無效的本型TDP。
（3）其他藥物 少數病例對普萘洛爾（注射）無效，而用利多卡因或硫酸鎂有效。維拉帕米、普羅帕酮僅個別有效，禁用兒茶酚胺類及延長復極的藥物。
2.左側頸交感神經切斷術
對足量藥物治療無效者，可行左側頸交感神經切斷術。切除左側星狀神經節的下部及前3～5個胸節（保留星狀神經節的上部以避免發生Horner綜合徵）可使病死率降低7%。手術後仍應長期服用普萘洛爾。
3.植入心臟復律除顫器（ICD）
在上述兩種方法治療無效時可用此方法。療效顯著，應及早安裝。
4.同步直流電擊復律
當患者TDP持續發作，藥物治療無效或有可能發展為心室顫動猝死者應及時行電復律終止發作。
5.對缺陷基因分類進行治療
對LQT1、LQT2型（即KXLQT、MINK及HERG缺陷基因）患者，應以鉀通道為“靶點”進行治療，如用Nicorandil（系鉀通道開放劑）、補鉀補鎂治療螺內酯也有效。對LQT3型（相關基因為SCNSA和部分HERG）患者，應以鈉通道為“靶點”進行治療，如美西律（Mexiletine）治療後，LQTS3組Q-T間期、QTc顯著降低，而LQTS2組無效。對於LQTS2患者，因其與細胞外鉀濃度升高激活HERG鉀離子通道有關，此時補充鉀鹽可使復極異常得到糾正。
