肌酸缺陷綜合徵

基本介紹

• 中文名：肌酸缺陷綜合徵
• 外文名：Creatine Deficiency Syndromes
• 原因：一組天生的由肌酸代謝錯誤引起的
• 症狀：自閉症類似的行為，多動症，癲癇

肌酸缺陷綜合徵 (Creatine Deficiency Syndromes) 包括Guanidinoacetate甲基轉移酶缺乏症 (GATM)，精氨酸：甘氨酸Amidinotransferase的缺乏症 (AGAT)肌酸轉運缺乏症（CRTR)。 肌酸缺陷綜合徵是一組天生的由肌酸代謝錯誤引起的。 GATM和AGAT是常染色體隱性遺傳，而CRTR 是X-連鎖的。三種肌酸虛證的共同特點是在大腦中的肌酸/磷酸肌酸的嚴重消耗。常見的肌酸缺陷綜合症的臨床表現，包括精神發育遲滯，表達的言語和語言發育遲緩，自閉症類似的行為，多動症，癲癇和運動障礙。治療口服補充肌酸可改善症狀，如果初期開始，在GAMT與AGAT患者。 CRTR患者的治療中，口服補充肌酸的治療效果是有限的。