肥厚型心肌病（HCM）是以心肌具有非對稱性的、不均勻的肥厚和心室腔變小為特徵的，原因不明的心臟病。發病以中、青年為主，家族性發病較多。但近年來老年人發病逐漸增多。
典型者室間隔肥厚遠較游離壁明顯，引起左室流出道狹窄，所以又稱為原發性肥厚型主動脈瓣下狹窄（IHSS）。主要改變是左室舒張功能障礙，血液充盈受阻。患者可出現氣急、心悸、不能平臥、肝臟大、下肢水腫等充血性心力衰竭的症狀與體徵。
基本介紹
- 英文名稱：Elder Hypertrophic Cardiomyopathy
- 就診科室：心內科
- 常見發病部位：心臟
- 常見病因：病因不明，可能與遺傳有關，或有其他因素
- 常見症狀：勞力性呼吸困難、心絞痛、暈厥、猝死、心力衰竭
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
本病病因不明，發病呈家族性，可能與遺傳因素有關，也有其他因素參與。
1.遺傳學說
約55%的HCM患者有明確的家族史或有明確的家族聚集傾向。
2.兒茶酚胺與內分泌學說
內分泌紊亂，特別是兒茶酚胺（CA）和內分泌紊亂與HCM之間有關聯。兒茶酚胺、血管緊張素Ⅱ和甲狀腺素等在心肌肥厚的發生過程中發揮重要作用。臨床上套用β-受體阻滯藥可逆轉因腎上腺素刺激而增高的流出道壓力梯度和減低左室舒張順應性，減緩心肌增厚的速度。
3.原癌基因表達異常
近年來，對原癌基因與心肌肥厚之間的關係受到重視。研究表明，原癌基因的活化不僅與腫瘤的形成有關，心肌肥厚的發生和發展也與原癌基因異常表達密切相關。原癌基因不僅參與細胞轉化，也參與正常細胞增殖。
4.鈣調節異常
HCM患者有生物學缺陷，心肌細胞內鈣離子調解異常，細胞內鈣超負荷，臨床上高血鈣和HCM同時存在，臨床上套用鈣拮抗藥可改善HCM的症狀。說明胞質內鈣調節機制的異常，可能參與HCM的發病過程。
臨床表現
1.症狀
（1）勞力性呼吸困難 多為HCM患者最多見的主訴之一，90%的患者於勞累，運動後出現氣短，老年患者更明顯，31%的患者有夜間陣發性呼吸困難，與左室順應性下降，舒張末期壓及左房壓升高，肺淤血有關，晚期患者可有端坐呼吸，乏力，心悸等症狀。
（2）心絞痛 70%～80%的患者常出現非典型的心絞痛，但持續時間較長，程度較輕，硝酸甘油不能緩解，可能由於肥厚的心肌需氧量增加，冠狀動脈供血相對不足，長期存在心肌缺血的結果。
（3）暈厥 30%～35%的患者可發生突然站立或運動後暈厥，可自行緩解，體力活動或情緒激動常可誘發，可能是由於交感神經興奮，左室收縮力增強使舒張期充盈量不良加劇，跨流出道壓力階差增高，心排血量減少，體循環，腦動脈供血不足所致暈厥，此外，複雜性室性期前收縮，室性心動過速，快速型房顫等使血流動力學發生急驟變化，也可導致暈厥。
（4）猝死 HCM患者猝死率較高，患者平時多無症狀，而在平靜狀態或輕微活動後突然死亡，或在劇烈活動後心臟驟停，猝死的原因，既往認為主要是流出道梗阻所致，近年認為猝死與嚴重室性心律失常密切相關，猝死主要是室性心動過速和室顫所致，猝死的高危因素有：暈厥及猝死家族史，心室肥厚明顯而彌散，電生理檢查可誘發室速或室上速。
（5）心力衰竭 HCM的晚期因心肌纖維化，梗死及收縮和舒張功能障礙，7%～15%的患者可出現心力衰竭，出現氣急、心悸、不能平臥，肝臟大，下肢水腫等充血性心力衰竭的症狀與體徵。
2.體徵
心前區粗糙的收縮中晚期噴射性雜音最為常見，位於胸骨左緣3～5肋間區或心間區並伴有震顫，向胸骨緣，腹部及心尖部放散，雜音的響度和持續時間的長短，隨不同條件而變化。
檢查
1.實驗室檢查
晚期肝淤血時肝功能異常。
2.其他輔助檢查
（1）心電圖大多數HCM患者均有心電圖異常。最常見的表現為左心室肥厚及勞損，ST-T改變明顯，T波有時類似“冠狀T”，心前區導聯V5若出現寬大而倒置的T波（>10mm）則可能為心尖肥厚的指征。
此外，可見各種心律失常，如室上性心動過速、多型性室性期前收縮、心房顫，左、右束支傳導阻滯，房內傳導阻滯等。
（2）超聲心動圖是無創診斷HCM的最佳方法，不僅可以確定診斷，還可以對HCM進行分型。
（3）X線檢查胸片大多有明顯心影增大、以左室為主，而左房及右室增大也不少見。有時可見心內鈣化灶，主動脈增寬不明顯。有心力衰竭時可見肺淤血及間質性肺水腫。
（4）心血管造影HCM時可顯示左室腔縮小變形，主動脈瓣下呈S型狹窄，心室壁增厚，室間隔不規則的增厚突入心腔，左房也可同時顯影，乳頭肌可有肥大。
（5）磁共振成像（MRI）可對本病從形態、功能、組織特性和代謝方面進行診斷。
（6）心內膜心肌活檢螢光免疫法測定發現，肥厚心肌內兒茶酚胺含量增高，組織學檢查肥厚部心肌排列紊亂可見奇異的肥大心肌細胞。並有典型的排列錯亂徵象。
（7）基因檢查分析對家族性HCM家族患者成員進行基因檢查，如對β-MHC突變基因的分析，可能發現家族性HCM的隱性患者，也有利於患者本人的診斷。
（8）超聲心動圖分型①按血流動力學分型；②按肥厚部位分型。
診斷
根據患者的臨床症狀、體徵結合心電圖及超聲心動圖等檢查結果，HCM一般不難診斷。如以上檢查仍不能確診時，可行心血管造影及心導管血流動力學檢查，老年人本病相對少見。
鑑別診斷
老年人應重點除外高血壓病和冠心病。高血壓性心臟病有長期高血壓病史，除心臟外可有其他臟器受損的表現，超聲檢查主要為左室壁增厚，室間隔與左室後壁厚度比值小於1.3等為鑑別要點。老年性退行性心瓣膜病者的主動脈瓣口或瓣下狹窄，或二尖瓣脫垂征，可根據收縮期雜音位置多在胸骨右緣2～4肋間、不受心肌收縮力或前後負荷改變的影響，以及無心肌非對稱性肥厚等加以區分。老年冠心病患者常有典型心絞痛發作，心肌梗死時臨床演變過程具有特徵性，伴乳頭肌功能不全或室間隔穿孔時出現胸骨左緣收縮期雜音，但心電圖可有缺血性ST-T改變，及部位性異常Q波。
併發症
可並發心絞痛、暈厥、心源性猝死。
治療
1.治療原則
（1）緩解臨床症狀活動後心悸、氣短、頭暈等。給予抗心力衰竭和改善血流動力學的措施。
（2）預防猝死有猝死高危因素者應嚴密監測，避免劇烈活動。對無症狀、無暈厥史、室間隔肥厚較輕、心電圖正常者，可定期觀察，無需特殊治療。但有明確的家族史者應予以治療。
（3）促進肥厚消退和阻止肥厚進展以便減輕左室流出道狹窄。
2.一般治療
（1）避免情緒激動或劇烈體力運動。
（2）即使在心力衰竭時，也應特別慎用降低心臟前後負荷增強心肌收縮力的藥物，如洋地黃及利尿劑等可加重心室內梗阻。
（3）心腔內有梗阻的患者與瓣膜病一樣，是容易發生感染性心內膜炎的溫床。故應積極防治感染。如呼吸道、拔牙、手術前後等。
（4）外科手術麻醉時，硬膜外麻醉可引起腹腔血管擴張，減低心臟前後負荷，應儘量避免。
3.藥物治療
（1）β-受體阻滯藥可以減弱心肌的收縮力，減慢心率，減輕運動時外周血管的擴張。
（2）鈣離子拮抗藥鈣拮抗藥可選擇性地阻止鈣細胞內流，減輕心肌細胞內鈣過度負荷，干擾細胞興奮-收縮耦聯，減弱左心室的高動力收縮，減輕左室流出道動力性梗阻和射流效應。
（3）丙吡胺（雙異丙吡胺）可減慢靜息時梗阻型HCM患者心室射血速率，作用於二尖瓣前葉的射流效應，防止二尖瓣收縮期的前向移動及關閉不全，降低左室舒張期末壓而不影響心排血量，此外還有抗心律失常作用。本藥可作為HCM患者不能耐受β-受體阻滯藥及鈣拮抗藥時的候選藥物。失代償性心力衰竭、青光眼、低血壓、尿瀦留、Q-T間期延長者禁用。
（4）生長激素拮抗藥是近年來新套用於HCM治療的一種藥物，其機制是減少生長激素在心肌增生中的作用，取得一定療效。
4.抗心律失常治療
HCM患者多因致命性心律失常而猝死，胺碘酮可預防性減少室上性、室性心律失常的發生，還可治療房顫控制心室率，或轉為竇性心律。可有效降低心室耗氧量，不影響左室功能。對房顫復發或慢性房顫患者有必要進行抗凝治療，防止血栓併發症。
若藥物治療無效則要行房室結消融並植入起搏器。病情嚴重時，應及時電轉復。若藥物治療無效，電轉復失敗，可行射頻治療或心房迷宮手術。
（1）抗心力衰竭晚期有慢性心衰的病例，需根據病情仔細分析，如心室腔擴張而室內梗阻不明顯者，可套用洋地黃和利尿劑。
（2）介入治療用化學消融法即用導管介入方法治療HCM患者，使患者肥厚的室間隔心肌發生梗死，使肥厚的室間隔消退。
（3）手術治療目前認為對症狀性梗阻型HCM患者，經正規藥物治療無效，心功能Ⅲ級，梗阻程度重，室內壓力階差>6.7kPa，肥厚部位在室間隔的上部或中部者，為室間隔心肌切除術的適應證。術後症狀緩解，流出道壓力階差幾乎消失，二尖瓣完全關閉。但手術治療與預後關係尚不肯定，近年已很少做此類手術。
預後
HCM的自然轉歸多有變異，多數患者病程進展緩慢，起始症狀不多，可長期存活。但猝死可發生於病程的任何階段，晚期及流出道梗阻的患者病情較重，症狀較多，心律失常或心力衰竭，預後不良。
預防
1.一級預防
HCM發病主要與遺傳因素有關。對有HCM家族史的人群或個體，應視為HCM的高危患者。應對這些人群及個體，進行有關方面的衛生、醫療宣傳教育，並及時做相關方面的檢查，如超聲心動圖，必要時做基因檢查。
2.二級預防
對確診為HCM的患者，應指導他們改變不良的生活習慣，避免劇烈運動，防止暈厥及猝死。定期做動態心電圖監測，檢出有高度猝死危險的病人，並根據病情給予鈣拮抗藥及β-受體阻滯藥治療。
3.三級預防
對有反覆發作暈厥、並發心力衰竭、心律失常的HCM患者有高度猝死的危險性，猝死原因主要為心律失常引起，應給予服用抗心律失常藥物，如胺碘酮、介入治療、植入DDD或安裝起搏器等。改善左室功能，預防猝死。
4.社區干預
對社區內居民進行有關HCM方面醫療知識的宣傳教育，對有家族性HCM的患者及家屬定期檢查，指導他們防止劇烈運動及過度激動，及時發現有猝死傾向的高危病人，並指導他們就醫。
