羊膜穿刺

羊膜穿刺

羊膜腔穿刺術是最常用的侵襲性產前診斷技術。醫生可以通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞,利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。

該手術一般在16~22周時進行,此時羊水中活細胞比例比較高。抽取羊水主要是分析胎兒的染色體組成,其中最重要且常見的就是唐氏綜合徵。有些單基因疾病,如乙型海洋性貧血、血友病等,也可以通過檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。

基本介紹

  • 中文名:羊膜穿刺
  • 外文名:amniocentesis
  • 類別:診斷方法
  • 適用範圍:臨床醫學
原理,操作過程,套用,風險程度,副作用,

原理

醫生可以通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞,利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。
羊膜穿刺
抽取羊水主要是分析胎兒的染色體組成,其中最重要且常見的就是唐氏綜合徵。有些單基因疾病,如乙型海洋性貧血、血友病等,也可以通過檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。
此外,有一些胎兒體表上的重大缺陷,如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等,也可以通過檢查羊水內的甲型胎兒蛋白,得到比較準確的參考值。不僅如此,羊水還可以提供一些生化物質,了解胎兒肺部的成熟度。

操作過程

醫生在超音波探頭的引導下,用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等,是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。

套用

1. 了解胎兒有無染色體異常
通過羊水細胞培養染色體核型分析可查出胎兒有無染色體異常,包括常染色體數目或結構異常以及性染色體數目或結構的異常。
2. 羊水細胞性染色質的檢查
將羊水離心後沉澱的標本直接滴片,經過常規處理染色後,在顯微鏡下查找羊水間期細胞中的X、Y性染色質,可用於性連鎖遺傳病的處理。
通過羊水細胞培養後進行各種酶的測定可確定胎兒有無代謝性疾病。
4. 產前診斷基因病
將沉澱的羊水細胞直接提取DNA,以標記的特異探針檢測,可發現有無待測基因的缺失、部分缺失或突變。

風險程度

羊膜腔穿刺術用於產前診斷至今已有30年的歷史,無論診斷的準確性及安全性都得到了醫學界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異,主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動等有關。約有2~3%的孕媽咪在穿刺後會出現輕微的子宮收縮及陰道流血,通常在休息或安胎治療後得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會出現羊膜炎、胎膜破裂及流產。由於目前穿刺均在超音波的引導下完成,損傷到胎兒的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用於產前診斷的孕周多在孕16~22周,此時胎兒的胎體、四肢等都已發育完成,故更不會造成胎兒畸形。

副作用

可能會出現陰道血、羊水溢出或子宮持續性收縮,約占2%的孕婦會發生。通常不須要特別治療,對於懷孕過程沒有不良影響。與羊膜腔穿刺術過程有關的自發性流產,約占0.3%至0.5%。

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