羅托綜合徵

羅托綜合徵(Rotor syndrome,RS）是指肝細胞攝取非結合膽紅素及排泄結合膽紅素的能力均缺陷，所致的先天性非溶血性高結合膽紅素血症（II型）。約半數患者在10歲前發病，90%以上在20歲前發病。

病因

此征是常染色體隱性遺傳病，發病機制尚不明確，85%有家族史，男女發病無差異，結合膽紅素在肝細胞內的轉運和排泄障礙，結合膽紅素反流入血，故出現血清結合膽紅素增高。

臨床表現

約半數無自覺症狀，常常僅表現為持續波動的黃疸；有症狀者，容易出現疲勞，食慾缺乏，可伴發作性上腹不適、腹痛、發熱或肝臟輕度腫大等，無特異性症狀。

檢查

1.血清學檢查
血清總膽紅素在68.4～119.7μmol/L之間波動，70%～80%為結合膽紅素。若肝細胞攝取非結合膽紅素障礙，以非結合膽紅素占優勢。
2.磺溴酞鈉試驗
每千克體重靜脈注射磺溴酞鈉5mg，正常肝臟在45分鐘後大部分排出，血清中的色素應不超過注射量的5%。羅托綜合徵的特徵性改變為注射磺溴酞鈉45分鐘後的平均瀦留值為46%±8%，有時可達98%，但無第2次高峰現象。
3.吲哚氰綠排泄試驗
吲哚氰綠靜脈注射入人體後，在血液中與血清蛋白結合，隨血循環迅速分布到全身血管內，隨後被肝臟攝取，正常情況下在97%吲哚氰綠在注射20分鐘後排除體外，本徵則顯示吲哚氰綠瀦留明顯增加。
4.尿糞卟啉
尿糞卟啉總量＞610mmol/24h，先天性非溶血性高結合膽紅素血症I和Ⅲ型異構體分布正常。

診斷

本徵主要依賴輔助檢查明確診斷，有以下情況可以考慮本徵的診斷。
1.血清學檢查
血清總膽紅素在68.4～119.7μmol／L之間波動，70%～80%為結合膽紅素。若肝細胞攝取非結合膽紅素障礙，以非結合膽紅素占優勢。
2.磺溴酞鈉試驗
羅托綜合徵的特徵性改變為注射磺溴酞鈉45分鐘後的平均瀦留值為46%±8%，有時可達98%，但無第2次高峰現象。
3.吲哚氰綠排泄試驗
顯示吲哚氰綠瀦留明顯增加。
4.尿糞卟啉
尿糞卟啉總量＞610mmol/24h，而先天性非溶血性高結合膽紅素血症I和Ⅲ型異構體分布正常。
5.其他
尿膽紅素陽性；肝功能無異常；膽囊造影多數正常；肝穿刺活檢顯示肝組織結構正常，細胞內無色素顆粒。

鑑別診斷

磺溴酞鈉試驗和尿糞卟啉測定的特徵性改變可將此征與杜賓-詹森綜合徵、吉爾伯特綜合徵、克里格勒-納賈爾綜合徵等鑑別。

治療

此征不會進一步惡化，對機體預後及生存質量無明顯影響，無需治療，應及時與患者解釋溝通。

預後

本徵預後良好。