維生素D缺乏性手足搐搦症

維生素D缺乏性手足搐搦症病因

血清鈣離子濃度降低是本病的直接原因。正常小兒血清總鈣濃度穩定在2.25～2.75mmol/L（9～1lmg/dl ），主要靠維生素D、甲狀旁腺素及降鈣素的調節作用予以維持。

血清鈣含有三種形式：

① 蛋白結合鈣（40%）為1.13 mmol/L（4.5mg/dl ）；

② 彌散鈣（60%）1.38 mmol/L（5.5mg/dl ），其中80%為離子鈣1.13mmol/L（4.5mg/dl ）；

③ 枸椽酸鈣約0.13 mmol/L（0.5mg/dl ）。三者中以鈣離子生物活性最強，並受血pH值和血磷濃度的影響，血pH和血磷增高時鈣離子濃度降低。當維生素D缺乏時，血鈣、磷含量降低，若甲狀旁腺功能代償不全，骨鈣不能游離，血鈣繼續降低，當血清總鈣量低於1.75～1.88 mmol/L或游離鈣低於l mmol/L時，神經肌肉興奮性增強，而發生驚厥或手足搐搦。

維生素D缺乏性手足搐搦症臨床表現

（一）　典型症狀

1.驚　厥　一般為無熱驚厥，突然發作，表現為肢體抽動，雙眼上翻，面肌痙攣，意識暫時喪失，大小便失禁等。發作停止後多入睡，醒後活潑如常。每日發作次數不定，每次持續數秒至數分或更長。輕者僅有驚跳或短暫的眼球上竄，而意識清楚。多見於嬰兒期。新生兒可只有屏氣，面肌抽動或雙眼凝視等。

2.手足搐搦 　 以幼兒及兒童多見。表現為雙手腕屈曲，手指伸直，拇指內收貼近掌心，足踝關節伸直，足趾強直下曲，足底呈弓狀。

3.喉痙攣　主要見於嬰兒。聲門及喉部肌肉突發痙攣引起吸氣性呼吸困難和喉鳴，嚴重者可發生窒息死亡。6個月以內的小兒有時可表現為無熱陣發性青紫，應高度警惕。

（二）　隱性體徵

1.面神經征（ Chvostek 征 ） 　用指尖或叩診錘叩顴弓和口角間的面頰部，出現眼瞼及口角抽動為陽性。正常新生兒可呈假陽性。

2.腓反射　 用叩診錘叩擊膝部下外側腓骨小頭處的腓神經，陽性者足部向外側收縮。

3.陶瑟征（ Troussean 征 ） 　用血壓計袖帶如測血壓樣繞上臂，打氣使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，陽性者於5分鐘內被試側的手出現痙攣症狀。

維生素D缺乏性手足搐搦症的診斷

嬰兒出現無熱驚厥，抽後神志清楚，無神經系統陽性體徵者，或較大幼兒及兒童出現手足搐搦者應首先考慮本病。如有引起低鈣的原因，維生素D缺乏史，或已有佝僂病症狀及體徵者均有助於診斷。血清鈣低於1.75～1.88 mmol/L（7.0～7.5mg/d1 ）或離子鈣低於1.0 mmol/L（4mg/d1 ）則可確診。靜脈注射鈣劑有效可作為診斷性試驗治療。應注意本病也可在感染情況下誘發，及新生兒和小嬰兒喉痙攣的非典型發作。

怎么治療維生素D缺乏性手足搐搦症

本病治療原則首先控制驚厥，解除喉痙攣，迅速補充鈣劑，使血鈣快速升至正常，然後給予維生素D，使血鈣、磷代謝恢復正常。

（一） 急救處理　控制驚厥可套用鎮靜止痙劑，首選安定，每次0.1～0.3mg/kg，肌內或靜脈注射，或苯巴比妥，每次5～7mg/kg，肌內注射，或10%水合氯醛，每次40～50mg/kg保留灌腸。喉痙攣時應先將舌頭拉出口外，作人工呼吸或加壓給氧，必要時行氣管插管術。

（二） 鈣劑治療 　對驚厥或喉痙攣發作者可用 10%葡萄糖酸鈣 5～l0ml（或l ml/kg）加10%葡萄糖溶液10～20ml 靜脈點滴，或緩慢靜脈注射（10分鐘以上 ），重症者每日可重複2～3次，直到驚厥停止後改為口服鈣劑。輕症，或驚厥、喉痙攣控制後先口服10%氯化鈣，每次5～l0ml，稀釋於3～5倍糖水內口服。一日3次。氯化鈣有酸化血的作用，使鈣離子濃度迅速升高，但不宜久服，以防高氯血症，故3～5天后改為活性鈣，蓋天力或葡萄糖酸鈣等口服。

（三） 維生素D治療 　套用鈣劑後同時給予維生素D，每日50ug～125ug（2000～5000IU）口服。重症病例可採用維生素D，或維生素D3肌內注射，用法同佝僂病，1個月後改為預防量。

維生素D缺乏性手足搐搦症病因病理

發病原因與佝僂病相同，但臨床表現和血液生化改變不同。本病雖多伴有輕度佝僂病，但骨骼變化不嚴重，血鈣低而血磷大都正常，鹼性磷酸酶增高。

血清鈣離子降低是本症的直接原因，在正常情況下，血清彌散鈣約占總鈣量的60%左右，若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L（7～7.5mgdl），或鈣離子降至1mmol/L（4mg/dl）以下時，即可出現抽搐症狀。在血鈣低落的情況下，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發性功能亢進，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內磷的排泄增加，並使骨骼脫鈣而補充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能不全時，血鈣即不能維持正常水平。

正常血清鈣分為可彌散鈣（diffusidblecalcium，約占總鈣量的60%）和非彌散鈣，後者是與蛋白質結合的部分（約40%）大部分的非彌散鈣與白蛋白結合，其餘部分與球蛋白結合。當血清H+濃度增高時，與蛋白質結合的鈣減少。約有80%的可彌散鈣呈離子化狀態（即Ca++），其餘的部分與磷酸根、碳酸氫根或構櫞酸根結合。影響血清鈣離子（Ca++）濃度的主要因素為氫離子濃度、磷酸鹽離子濃度和蛋白質濃度。根據〔Ca++〕〔HCO-3〕〔HPO=4〕/〔H+〕=k的公式，血內氫離子濃度越高則鈣離子越多，鹼中毒時則相反。磷酸鹽越多則鈣離子越少。血漿蛋白越高則可彌散鈣越少，鈣離子亦相應地減少。反之，血漿蛋白低時，鈣離子相對地比較高。因此，腎病綜合徵患兒的血漿白蛋白顯著降低時，結合的鈣也減少，即使血清總鈣量低到一般手足搐搦症的水平以下，但因離子鈣值並不低，可以不出現痙攣症狀。在臨床工作中，直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的，但可利用圖表從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量。

促進血鈣降低的因素有①季節：春季發病率最高，在北京所見的病例中以3～5月份發病數最高。因為入冬後嬰兒很少直接接觸日光，維生素D缺乏至此時已達頂點，春季開始接觸日光，體內維生素D驟增，血磷上升，鈣磷乘積達到40，大量鈣沉著於骨，血鈣暫時下降而促使發病。②年齡：發病年齡多在6個月以下。北京兒童醫院1950～1955年所見的1，297例中，年齡在3個月以下的占41.3%，4～6個月25.0%，7～12個月20.4%，1～3歲10.7%，3～14歲2.6%。6個月以內嬰兒生長發育最快，需要鈣質較多，若飲食中供應不足，加以維生素D缺乏即易發病。發病年齡早的多與母親妊娠時缺乏維生素D有關，一般嬰兒體內儲存的維生素D，足夠3個月內的套用。③未成熟兒與人工餵養兒容易發病。④長期腹瀉或梗阻性黃疸能使維生素D與鈣的吸收減少，以致血鈣降低。

維生素D缺乏性手足搐搦症的鑑別診斷

(一) 其他無熱驚厥性疾病

1．低血糖症

多發生於清晨空腹時，常有進食少或感冒、腹瀉史，可出現驚厥、昏迷。血糖常低於 2.2mmol/L( 40mg/d1 )。口服糖水或靜脈注射葡萄糖液後立即好轉。

2．嬰兒痙攣症

於嬰兒期發病，發作時突然頭及軀幹前屈，上肢前屈內收握拳，下肢屈曲至腹部，伴意識障礙，每次發作數秒至數十秒自停，往往反覆連串發作，智力迅速減退，2～3歲後可轉為其他類型癲癇。血清鈣正常，鈣劑治療無效。腦電圖呈高幅節律紊亂。

3．低鎂驚厥

常見於新生兒及嬰兒，多為人工餵養，並有攝食不足或患腹瀉史，也可由於遺傳性鎂吸收缺陷所致。當血清鎂低於0.58mmol/L( 1.4mg/dl )時即可出現低鎂驚厥，表現為知覺過敏，觸覺及聽覺的刺激可引起肌肉震顫、痙攣，甚至驚厥及心律紊亂。用25%硫酸鎂每次0.2ml/kg肌內注射，每日1～2次，1～2日內見效。臨床上，對用鈣劑治療無效的無熱驚厥，應常考慮低鎂驚厥的可能。

4．甲狀旁腺功能減退

多見於較大兒童，主要特點為：低血鈣、高血磷、鹼性磷酸酶正常或降低。臨床表現為間歇性驚厥或手足搐搦，常數天或數周發作1次。

(二) 急性喉炎

喉痙攣應與急性喉炎鑑別，後者多因病毒感染引起炎症，表現為聲音嘶啞伴犬吠樣咳嗽，吸氣性呼吸困難，常夜間發作，伴發熱，無其他低鈣症狀和體徵，血鈣正常，鈣劑治療無效。

小兒維生素D缺乏性手足搐搦症

由於缺乏維生素D，血中鈣離子降低，神經肌肉興奮性升高，出現全身驚厥、手足肌肉抽搐或喉痙攣等，多見於4月到3歲的小兒。

1.病因和發病機制

發病機制：血清鈣離子降低致神經興奮性增高；

主要原因：維生素D缺乏早期鈣吸收差；

維生素D治療時骨脫鈣減少，腸吸收鈣相對不足；

在發熱、感染時，組織細胞分解磷，血磷增加，鈣離子降低。

2.臨床表現

驚厥特點：嬰兒期，大發作，發作時神志不清，持續數秒至數十分鐘，發作緩解後一切活動正常；

手足搐搦多見於6個月以上，發作時意識清楚；

喉痙攣：吸氣性喉鳴；

隱性體徵：神經肌肉興奮性增高的體徵：面神經征，腓反射征，陶瑟氏征等 。

3.診斷和鑑別診斷

診斷：無熱驚厥，反覆發作，發作後神志清醒無神經系統體徵；

檢查血總鈣低於1.75-1.88mmol/L（7-7.5mg/dl），游離鈣離子低於1.0mmol/L（4mg/dl）。

鑑別診斷：（1）驚厥需與其它無熱驚厥病相鑑別：低血糖、低血鎂、嬰兒痙攣症、甲狀旁腺功能減低。（2）喉痙攣需與急性喉炎相鑑別。（3）中樞神經系統感染 。

4.治療

原則：控制驚厥，解除痙攣，補充鈣劑；

急救處理：鎮靜，解除喉痙攣，必要時氣管插管；

鈣劑治療10%葡萄糖酸鈣5-10ml加入葡萄糖10-20ml，注射或靜點，速度宜慢，否則引起心跳驟停；

維生素D治療。