突變熱點

基因突變熱點就是突變幾率較高的鹼基序列。

基本介紹

• 中文名：突變熱點
• 外文名：突變熱點
• 形成：突變熱點的原因仍未明了
• 有關：有的與突變劑種類

原理

從理論上講，DNA分子上每一個鹼基都可能發生突變，但實際上突變部位並非完全隨機分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高於平均數，這些部位就稱為突變熱點。

形成突變熱點的原因仍未明了。

有人認為是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化後生成T，引起G－MeC→A-T轉換，因為5-甲基胞嘧啶突變率很高，它經脫氨基作用就轉變成胸腺嘧啶，如果DNA 修復系統不完善，G：C就可能變成G：T 的錯配。這樣DNA雙鏈的無意義鏈上，5mC 轉換成T 後， 使有義鏈上發生G 轉換成A，這樣自然會導致基因突變；

短的連續重複順序處容易發生插入或缺失突變；

有的與突變劑種類有關，如DNA順序中某個鹼基對突變劑更敏感，有的則相反。

作用

現研究這個序列的作用可能有：

1.可作為分離基因的一個標誌（因為它處於基因附近）；

2. 這種由5-甲基胞嘧啶形成的CpG與基因轉錄活性有關。