至少有半數病變是與脊椎或顱底的先天性畸形（如Chiari畸形---小腦組織疝入椎管）或神經管閉合不全綜合徵（如腦膨出，脊髓脊膜膨出---參見第261節神經發育異常）有相關；由於不明的原因，這些病變往往在青少年期有所擴張.餘下的空洞症病例通常是由髓內腫瘤，脊髓外傷或不明原因所引起.脊髓內的空洞通常形狀不規則，呈縱行，位於旁中央部位，常自頸段開始，但可向下擴展延及整個脊髓的長度.大約30%脊髓腫瘤病例最後都伴發脊髓空洞症.延髓空洞症比較罕見，通常發生在下腦幹，呈裂隙狀空洞，可通過阻斷或壓迫，影響到後組顱神經，上行的感覺通路與下行的運動通路.
症狀和體徵
位於脊髓旁中央地位的空洞首先阻斷的是自一側脊髓交叉至對側的脊髓丘腦束纖維.因為這些纖維主要傳導痛覺與溫度覺，病人對傷害性刺激全無知覺（出現無痛性灼傷或切割傷）；感覺障礙通常在手指部位開始（因為空洞通常位於頸段），以後可擴展至其他部位.常見波及肩部與背部的披肩形感覺障礙區.皮層脊髓束的障礙通常出現較遲，可引起兩腿部強直與無力.空洞可累及相應水平的脊髓前角細胞，引起節段性分布的肌肉萎縮與肌束震顫.
延髓空洞症可引起眩暈，眼球震顫，單側或雙側的面部感覺障礙，舌肌萎縮與無力，吶吃，吞咽困難，聲音嘶啞以及有時候因壓迫延髓內傳導通路而產生的更為遠端的感覺或運動障礙.
診斷和治療
脊髓空洞症必須與脊髓腫瘤及血管畸形相鑑別，總是應該尋找除空洞外有否伴發的腫瘤.經釓增強的MRI可顯示出空洞，如有腫瘤存在往往也能顯示，還能顯示伴發的顱頸交界處異常.如無MRI設備，可作脊腔造影繼以延遲的CT掃描，若造影劑充盈空洞或顯示出其輪廓，則也能證實診斷.
如可能應糾正基本的病因，例如脊椎或顱底的畸形或脊髓腫瘤.空洞的手術引流，分流手術，在終絲處將脊髓作縱行切開等都有人倡議套用；不過,由於脊髓空洞症症狀與體徵的病程不定，治療效果難以評估.嚴重的神經障礙的進展不可能因外科治療而逆轉.放射治療無效.
