基本介紹
- 西醫學名：睡眠型癲癇
- 中醫學名：睡眠性癲癇
- 所屬科室：內科 - 神經內科
- 發病部位：腦部
- 主要病因：神經元異常放電
- 是否進入醫保：是
病因,診斷,確診,發病機制,臨床特徵,PSG檢查的特徵,注意事項,
病因
1.遺傳因素。有癲癇病史或有先天性中樞神經系統或心臟畸形的病人家族中容易出現。
2.腦損害與腦損傷：在胚胎髮育中受到病毒感染，放射線照射活其他
3.顱腦其他疾病：腦腫瘤，腦血管病，顱內感染等。
診斷
由於睡眠型癲癇發作在睡眠期，腦電圖（EEG）很難捕捉到異常放電，必要時可通過24小時腦電圖全天性監測異常放電，這樣才能準確檢測異常放電，輔助睡眠型癲癇的診斷。
發作時腦電圖約30%病例見額區為主的發作期異常放電，約半數病例僅表現為前頭部節律性慢波，10%的病例發作期腦電圖顯示瀰漫性背景活動變平。白天清醒期腦電圖僅11.8%出現癇樣放電。PSG監測證實，本病發作發生於慢波睡眠期(NREM第2～4期)，清醒期可有少量發作。半數以上的患兒日間有神經精神異常表現，包括晨起喚醒困難、疲乏和日間過度嗜睡等。
額葉癲癇也更多地在睡眠期發作，典型的例子如常染色體顯性夜間額葉癲癇(ADNFLE)，其發作幾乎均發生於夜間睡眠中。既往多數ADNFLE被誤認為夜驚或其他睡眠障礙。其主要臨床特點是夜間睡眠中變異很大的行為異常。常見症候包括睡眠中突然睜眼、喚醒，或有驚恐表現，多伴肌張力不全或其他運動障礙，少數病例出現睡眠相關性攻擊性行為。全夜可頻繁發作，可多達數十次。 某些特殊的癇樣放電式樣也多見於睡眠期，例如睡眠期癲癇電發放持續狀態(ESES)。 ESES可見於多個癲癇綜合徵，例如癲癇伴慢波睡眠期持續棘波、BECT、Landau-Kleffner綜合徵等。
對睡眠相關癲癇的認識主要在於與其他常見睡眠障礙的鑑別診斷，以避免錯誤的治療。鑑別診斷的基本要點首先是熟悉上述疾病各自臨床特徵，確診的關鍵方法是腦電圖檢查，特別是自然睡眠腦電圖或長程腦電圖監測。最好能同時進行PSG檢查，一方面對一般睡眠障礙可協助診斷，另一方面對睡眠相關性癲癇可增加癇樣放電的檢出率，並有助於判斷其與睡眠周期的關係。 在某些睡眠相關性癲癇，癇樣放電頻率與睡眠周期關係密切。我們對BECT癇樣放電的晝夜規律研究證實，發放頻率在清醒期平均4.5次/分，而在全夜的NREM期則高達27～50次/分，部分病例出現ESES的特徵，REM睡眠期異常放電也可達20次/分以上。Landau-Kleffner綜合徵也可見到類似的晝夜發放規律。
確診
有學者認睡眠型癲癇為常染色體顯性遺傳，在澳大利亞一個大家系的研究發現位於20q13.2～13.3的CHRNA4基因突變與本病有關。相關報告的治療藥物包括卡馬西平、氯硝西泮或拉莫三嗪等。多數呈現顯著療效，表現為發作明顯減少甚至完全終止，日間清醒期的不適主訴減少或消失。但最終的治療方法還是要臨床醫師根據實際病情來定。
睡眠相關性癲癇一旦確診，一般需進行正規抗癲癇治療，否則反覆發作有可能影響神經精神功能。而其他睡眠障礙，如夜驚、夢魘等，則一般勿需特殊治療，大多具有自限性特徵。有些睡眠障礙如發作性睡病、OSAS，雖需要給予藥物或器械干預，預後也大多良好。
發病機制
1、NREM睡眠期與REM睡眠期關係：
許多研究發現在NREM睡眠期癲癇發作增加，在REM睡眠期發作減少。其病理生理機制可能是：癲癇灶的神經元在睡眠時對於同步化興奮性突觸傳入是超敏的，不同的睡眠時相對於發作間期放電、發作閾值和神經元的興奮性有不同影響。NREM期通過腦幹網狀激活系統、丘腦和皮層的相互作用，提高大腦神經元同步化，癲癇活動在此期被泛化，癲癇樣放電更明顯，而在REM期丘腦皮層的同步化機制被抑制，導致癲癇樣放電傳播的抑制和骨骼肌的弛緩。阻塞型睡眠呼吸暫停綜合徵病人有頻繁的睡眠中斷和NREM3、4期、REM期的減少，嚴重病人在1、2期和覺醒之間頻繁轉換，可能促使了癲癇發作;同時呼吸暫停導致的低氧血症和心排血量不足也可能促使發作。[1]
2、癲癇與晝夜生物節律關係：
對於自發性癲癇大發作或癇樣放電而言，具有晝夜傾向性。部分癲癇發作常常出現於每天特定的時間，證明癲癇與生物節律有一定的關係。國內曾有人通過對2825例癲癇大發作病例進行統計分析，結果表明，覺醒後或黃昏發作者占33%，入睡後或醒前發作者占44%，其餘為隨機發作者，並依此分類，把癲癇分為覺醒癲癇(白天發作)、睡眠癲癇(夜間發作)、彌散型癲癇(無相對固定時間，也稱不定期癲癇發作)。這對於腦電圖檢查有重要的指導意義，如睡眠癲癇病人在白天查腦電圖時陽性率較低。
3、癲癇與睡眠的關係：
癲癇與睡眠相互作用、密切相關。癲癇影響睡眠，癲癇發作的程度和範圍以及發作出現的時間影響睡眠的數量和質量。通常癲癇病人夜間睡眠量正常但質量下降。同樣睡眠覺醒周期也影響癲癇的發作。不規律的睡眠-覺醒周期或睡眠不足等睡眠障礙，都可能成為睡眠癲癇的促發因素。精神運動性發作合併大發作的病人，易在夜間發生。睡眠呼吸暫停與癲癇的因果關係尚不十分明確，但睡眠結構變化被認為是引起癲癇發作的原因之一。
臨床特徵
1、睡眠失調：
癲癇與睡眠關係複雜，兩者相互影響。癲癇病人中的睡眠失調症狀非常普遍，其表現多樣且病因複雜。
夜間發作症狀對睡眠結構有明顯影響，表現為睡眠效率的降低和REM睡眠數量的減少等，日間發作症狀、抗癲癇藥物(AEDs)、不良的睡眠衛生、伴隨出現或共存的其他睡眠障礙等可能都會造成這種影響。原發性睡眠障礙病人的日間嗜睡症狀較頑固持久，它的有效控制可以提高癲癇治療的效果和明顯改善生活質量。AEDs對睡眠可能是有益的或有損害作用，其中苯二氮類、苯巴比妥、苯妥英類對睡眠有不利影響。據某些學者所做的一項AEDs對睡眠結構影響的前瞻性調查研究發現，卡馬西平對睡眠沒有明顯的影響;苯妥英鈉和丙戊酸鈉能夠增加NREM睡眠1期時間，減少SWS和REM睡眠時間;加巴噴丁能提高SWS時間從而改善睡眠。在癲癇病人的治療中我們要考慮到這些潛在的影響，有失眠主訴者可以服用有鎮靜作用的AEDs，而日間嗜睡病人可以服用有興奮性的AEDs，這樣對於癲癇病人維持良好的睡眠質量和日間警覺會有重要意義。
夜間發作症狀往往會表現為突發性不可解釋的覺醒，從而導致失眠的主訴，但相對少見。癲癇病灶可能就是發作源性微覺醒的病因，PSG顯示的微覺醒可能是夜間發作症狀的最初表現。如果因為夜間微小的自動症活動導致的發作源性微覺醒非常頻繁的話，容易產生夜間睡眠片段，導致病人日間嗜睡的現象。嗜睡可以因鎮靜藥和抗驚厥藥的套用而加重，但對於服用抗驚厥藥物的病人，如果有日間嗜睡的症狀，我們不能簡單地歸納到藥物的原因上，如果進行PSG檢查發現較高的微覺醒指數，通常即說明與此有關。
2、夜間癲癇發作的形式和症狀：
(1)複雜部分性發作：
病灶位於雙側顳葉及其有關結構如海馬回和鉤回等，原因尚不明確。常有短暫先兆出現，如聲音、發光、幻嗅等，隨後出現目光凝視和發獃，並出現下列自動症症狀：重複性無目的的簡單動作，如咂嘴、舔舌、咀嚼、吞咽或摸索動作，甚至走動或奔跑。發作後意識不清楚，並會出現一些異常行為，如自傷、傷人乃至殺人、放火等，有一定的危險性。
(2)部分運動性發作：
通常意識清楚，表現為身體的某一部分，如一側口角、面部、喉部肌肉、手、手指或足趾肌肉的抽搐。這種發作可以局限於上述起始部位，偶爾擴散至上肢但極少向下肢擴散，有時擴展至鄰近部位或同側，如果擴展至對側，則引起全身強直發作。
(3)全身強直性陣攣發作：
其表現與日間發作相似。通常突然意識喪失，出現全身性肌肉強直，伴眼球上翻和瞳孔散大，伴尖叫聲。持續數秒並隨後出現全身肌肉的節律性收縮，節律逐漸變慢，至最後的一次較強收縮後終止。持續2～3分鐘，可有出汗、尿失禁及唇舌咬傷等。
(4)夜間額葉癲癇(NFLE)：
此類病人的病灶在額葉眶區和輔助運動區，占各種額葉癲癇的15%～30%。分為家族性和散發性兩種，研究認為家族性類型是一種常染色體顯性遺傳疾病。人們已經發現了三個基因突變位點，其中編碼煙酸型乙醯膽鹼受體α-4和β-2兩個亞型，它們只存在於10%的病例中，後來人們又發現了染色體15q24的基因不能被識別，是第三個基因突變位點。本病主要發生於深睡眠期，通常發作與終止都較迅速，可以表現以下症狀：①行為症狀：病人出現怪異的行為，如奔跑、大喊等，往往被誤認為覺醒或誤診為睡行症、REM期睡眠行為障礙(RBD)等。②睡眠運動症狀：表現為夜間肢體運動伴強直痙攣，可出現翻滾或踢腿樣動作。錄像記錄可以發現疾病發作時伴隨有異常的運動症狀對於診斷有特徵性價值。
(5)良性兒童局灶性癲癇：
通常出現舌、唇、牙齦等部位的感覺異常，或臉、唇舌、咽部肌肉的強直或強直痙攣，並有口水流出。兒童枕部癲癇具有臨床典型的三聯症的特徵，包括夜間癲癇發作、眼睛痙攣偏斜和嘔吐等，腦電圖特徵表現為枕部重複出現的棘慢複合波，閉眼和黑暗可以誘發，本症發作頻率較低，起病年齡通常為3～5歲。另外，單純強直性發作可能是一種與良性兒童局灶性癲癇相類似的一種癲癇綜合徵，可以有失眠或嗜睡的主訴，檢查發現有微覺醒或多棘波活動源性的微覺醒。
PSG檢查的特徵
1、部分性發作的特徵性異常是短暫的局限性尖波或棘波，通常NREM睡眠期放電活動被激活，偶有在REM睡眠期向覺醒轉換階段發生者。這种放電活動可以僅呈局限性，也可以向鄰近組織擴散，有時會繼發為廣泛性發作。在深睡眠期δ功率譜(LDP)的持續測量結果表明，棘波發作的特點是：在LDP的高水平期出現，在上升階段尤其是迅速上升階段更容易出現，在NREM睡眠期的頻率比REM期的頻率平均要高出4.6/min。
2、強直-陣攣發作的特徵為雙側同步棘慢複合波，以及對稱的棘波、多個棘慢複合波。尖波和複合慢波的發生頻率為2.5～3Hz或4～5Hz，並且通常在1～4秒內成群出現。在NREM通常更容易出現，主要為多棘複合波，且因異常波形的出現而呈現為片段性。發作期呈現為低電壓快節律的電活動。發作後腦電活動受到明顯抑制，呈現出慢波活動。局灶性或單側尖波可以作為一般發作性疾病的部分表現。在REM期出現頻率明顯得到抑制甚至消失。
3、良性兒童局灶性癲癇中，高波幅負相尖波是其特徵性表現，棘波出現在中央-顳區多個部位，在NREM睡眠期發作更加明顯。
注意事項
1..禁忌煙，酒，茶，咖啡，朱古力，可口可樂等含有大量咖啡因的食物及飲品。
2.少看電視（尤其是驚險，恐懼，刺激，悲傷的影視節目）不下象棋，不打手機，撲克，麻將，電腦，電子遊戲機。
3.禁止高空作業，即使車輛，操作轉動的機器及經常接觸水，火，電等。
4.不要過於勞累，激動，生氣，注意休息。
5.不能驟減活停服抗病藥，以免引起癲癇持續狀態。
6.克服自卑感及恐懼心理，避免疲勞緊張等情緒刺激。
7.加強體質鍛鍊，起居有規律，禁忌菸酒等刺激性食物。
8.嚴禁開車游泳，夜間獨自外出等活動，如有發作預兆，應當立即臥倒，避免跌傷。
