CHRNA4

CHRNA4基因位於人染色體20q13.2，目前認為該基因於癲癇症狀有關。

基因作用

編碼菸鹼型乙醯膽鹼受體亞基，該基因突變可導致受體釋放的Ca離子異常，使得突觸前釋放的GABA減少。

臨床

常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),兒童期間起病，睡眠時運動神經元異常放電引起的症狀為其特徵，常被誤診。

討論

該基因突變罕見，突變最早發現於澳大利亞某家族中。