球形細胞腦白質營養不良

【概述】
球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病,是常染色體隱性遺傳病,其基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏,致使半乳糖腦苷脂蓄積於腦內。該酶的基因位於第12號染色體。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分,由於酶的缺乏而髓鞘不能代謝更新,因而神經系統有廣泛的脫髓鞘,腦白質出現大量含有沉積物的球形細胞。
本病的嬰兒型較多見,3~6個月起病,開始有肌張力減低,易激惹,發育遲緩,對聲、光、觸等刺激敏感。以後肌張力增高,腱反射亢進,有病理反射。末梢神經受累時,則腱反射減低或消失。智力很快減退,常有癲癇發作。視神經萎縮、眼震、不規則發熱也是本病特點。有時有腦積水。肝、脾不大。病程進展較快,最後呈去大腦強直狀態,對外界反應完全消失,常在2歲以內因感染或球麻痹而死亡。本病的晚髮型多在2~5歲起病,主要表現為偏癱、共濟失調、視神經萎縮,以後出現痴呆、癲癇發作。多在3~8歲間死亡。
實驗室檢查:腦脊液蛋白增高。電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白減低。晚髮型腦脊液多為正常或只有輕度蛋白增多。神經影像學檢查可見腦的對稱性白質病變,晚期可見腦萎縮,腦室擴大。末梢神經傳導速度在嬰兒型均有明顯延緩,在晚髮型變化不著。
本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。產前診斷已有可能。遺傳諮詢很重要。治療無特異方法,主要是支持療法和對症。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。

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