牛奶咖啡斑

什麼是牛奶咖啡斑

牛奶咖啡斑為遺傳性皮膚病，本病色素斑處的黑素細胞和角質形成細胞內黑素增多，黑素細胞活性亢進，產生大量黑素，形成色素沉著斑。它產生的原因有很多，因人而異。牛奶咖啡斑為淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圓形、卵圓形或形狀不規則，邊界清楚，表面光滑。有人認為，90%神經纖維瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直徑大於1.5cm的咖啡斑，則患者常有神經纖維瘤病。

牛奶咖啡斑的病理改變有表皮黑素增加，特別見於基底層中，多巴染色黑素細胞及基底層的角質形成細胞中有巨大黑素體，基底層黑素細胞正常或略有增加。

牛奶咖啡斑

神經纖維瘤

單獨存在的咖啡牛奶斑常常只是胎記的一種，對人體健康並無不良影響，但是，如果咖啡牛奶斑數目較多而且逐漸變大時，就要警惕是否存在“神經纖維瘤”的可能。　

神經纖維瘤是常見的遺傳性疾病，發生率約1/3000，臨床以第一型最為常見。在青春期前，除了皮膚上出現咖啡牛奶斑外，幾乎沒有其他外觀上的異常。以後部分病人會陸續出現皮膚的神經纖維瘤或眼睛的視神經膠瘤以及身體各器官的腫瘤，有時也會因血管狹窄導致高血壓或影響骨骼生長導致脊椎側彎。少數嚴重的病例有時還會造成肢體異常增長或淋巴水腫，外表如同大象的腿一樣。 　

神經纖維瘤與牛奶咖啡斑一樣，也是一種顯性遺傳病。患者的下一代再發生此病的機會大約1/2。而另有一半病人是由於本身基因突變所致，與父母無關，其除了症狀的出現與年齡有關外，在家族成員或不同病人之間症狀的差異也很大，有人可能一輩子只存在咖啡牛奶斑，而有人卻很早就出現各種神經纖維瘤，甚至惡性腫瘤。