斑駁病

斑駁病又稱圖案狀白皮病或斑狀白化病，是一種少見的先天性色素缺乏性皮膚病，為常染色體顯性遺傳病。皮損在出生時即有，最常見於額部，合併有白髮，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可發疹，皮損大小不隨年齡增長而變化，該病部分患者還可合併有其他發育異常。

基本介紹

• 別稱：圖案狀白皮病，斑狀白化病
• 就診科室：皮膚科
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：色素減少

病因

斑駁病屬常染色體顯性遺傳，可能與成色素細胞從神經嵴向表皮遷移缺陷及黑素細胞發育障礙有關。目前已證實斑駁病是由於原癌C-kit基因突變所致。

臨床表現

1.一種少見的以色素減少為特徵的先天性常染色體顯性遺傳病。
2.局限性皮膚和毛髮的永久性色素缺乏，呈白色或粉紅色，中央可見島嶼狀色素沉著區，形狀大小不一。
3.可以發生在任何部位，以上胸部、腹部和上肢多見，雙側不對稱分布。
4.可伴有虹膜異常、聾啞、兔唇等先天畸形。

檢查

1.體格檢查
先天性局限性皮膚及毛髮變白，有特徵性白色額發。
2.實驗室檢查
光鏡及電鏡下白斑及額部白髮未見黑素細胞，角質形成細胞中無黑素體，置酪氨酸液中無Dopa陽性反應。

診斷

1.病史
先天性疾病，可有家族史。
2.體格檢查
先天性局限性皮膚及毛髮變白，有特徵性白色額發。
3.實驗室檢查
光鏡及電鏡下白斑及額部白髮未見黑素細胞，角質形成細胞中無黑素體，置酪氨酸液中無Dopa陽性反應。
4.伴發疾病
虹膜異常、聾啞、精神發育異常，兔唇、耳、齒畸形、先天性巨結腸、Ⅱ型紅細胞生成異常性貧血等。

鑑別診斷

1.白癜風
後天發生，皮疹為色素完全消失的斑或斑點，周圍常有色素沉著暈，皮損形態及大小可隨病程的延長而增多、減少或消失。
2.白化病
全身皮膚、毛髮及眼部組織色素缺乏，有特徵性眼部症狀，伴有白或淡黃色的眉毛和睫毛。

治療

尚無有效治療方法。白色皮損可接受自體表皮移植手術治療。