斑狀白化病

斑狀白化病（斑駁病，白點病）是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，由於局部黑素細胞缺乏，表現為白髮和穩定的局限性白斑。

基本介紹

• 別稱：斑駁病，白點病，圖案狀白皮病，部分白化病
• 英文名稱：piebaldism
• 英文別名：patternedleucoderma，partialalbinism
• 就診科室：皮膚科
• 多發群體：有家族病史的人
• 常見發病部位：額部，頭髮
• 常見病因：常染色體顯性遺傳，黑素母細胞分化受阻
• 常見症狀：額部白斑，呈三角形或菱形對稱，下頦部、胸腹部、上肢見不對稱性白斑

病因

本病是一種無黑素細胞的先天性白斑病，為常染色體顯性遺傳，致病位點位於KIT基因，由於c-KIT（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降而使黑素母細胞分化受阻所致。

臨床表現

生後即在前囟部出現篩狀白斑，與黑髮交錯存在，眉毛睫毛亦可呈白色。該病的典型特徵是額部白斑，呈三角形或菱形對稱，位於額部中央或稍偏於一側，可向下延至鼻根部。亦可於下頦部、胸腹部、上肢見不對稱性白斑。極少數病人僅於枕部有一撮白髮，而無皮膚白斑，可能是斑駁病的變異型。白斑的大小和形狀一般不會隨年齡的增長而發生變化。個別患者可伴有單側虹膜色素缺如、眼底白化、黃斑發育不良，斜視及弱視、共濟失調耳聾及智力障礙等。

診斷

根據生後發生的白斑及分布特點可確診。

鑑別診斷

應與白癜風鑑別。白癜風為後天性疾病，發病較晚，損害不如本病廣泛，且前者白斑邊緣色素沉著較明顯。若有眼距加寬，眼眶發育不良或耳聾者，則應考慮Waardenburg綜合徵。

併發症

可伴有共濟失調、耳聾及智力障礙等。

治療

無特殊治療方法，可試用黑素細胞移植術或自體表皮移植術，推薦使用遮蓋方法，防曬也是必需的。