庫欣綜合徵又稱Cushing綜合徵/皮質醇增多症，由多種原因引起腎上腺分泌過多糖皮質激素（主要是皮質醇）所致，可分為促腎上腺皮質激素（ACTH）依賴型和非依賴型兩種。高發年齡在20～40歲，男女發病率之比約為1：3。主要表現為滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質疏鬆等。此外，長期套用大劑量糖皮質激素或長期酗酒也可引起類似庫欣綜合徵的臨床表現，稱為外源性、藥源性或類庫欣綜合徵。典型患者根據臨床表現即可診斷，不典型者需結合實驗室相關檢查明確診斷。
基本介紹
- 中文名：庫欣綜合徵實驗診斷
- 診斷：根據血象血清促腎上腺皮質激素等
實驗診斷,
實驗診斷
1.血象
血鉀降低，代謝性鹼中毒、糖耐量降低、紅細胞、血紅蛋白增多，外周血T細胞、B細胞比例紊亂。
2. 血漿皮質醇水平和晝夜節律測定
正常人皮質醇呈脈衝式分泌，有明顯的晝夜節律。庫欣綜合徵患者血漿皮質醇水平增高且晝夜節律消失。
3. 24小時尿游離皮質醇（UFC）測定
血皮質醇水平晝夜節律消失，測定24小時 UFC可避免血皮質醇的瞬時變化，也可避免受血中皮質類固醇結合球蛋白濃度的影響，對庫欣綜合徵的診斷有較大的價值，診斷符合率約為98%，但一定要準確留取24小時尿量，並且避免服用影響尿皮質醇測定的藥物。24小時17-羥皮質激素、尿游離皮質醇增高。17-羥皮質激素正常值為男性13.0～38.4μmol/24h女性12.1～30.9μmol/24h。17-羥皮質類固醇測定的敏感性不如尿游離皮質醇。
4.促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH）興奮試驗
給垂體性庫欣病患者靜脈注射合成的羊或人CRH後，血ACTH及皮質醇水平均顯著上升，其增高幅度較正常人明顯；而大多數異位ACTH綜合徵患者卻無反應。所以，本試驗對這兩種ACTH依賴性的庫欣綜合徵的鑑別診斷有重要價值。
5. 去氨加壓素（DDAVP）興奮試驗
去氨加壓素是V2和V3血管加壓素受體激動劑，可用於鑑別庫欣病和異位ACTH綜合徵。該試驗是CRH興奮試驗的替代試驗，敏感性及特異性均低於CRH興奮試驗，用於無法獲得CRH試劑時。
6.血清促腎上腺皮質激素（ACTH）
腎上腺皮質腫瘤不論良性還是惡性，其血漿ACTH水平均低於正常值低限，而ACTH依賴性的庫欣病及異位ACTH綜合徵患者，其血漿ACTH水平均有不同程度的升高。因此，血漿ACTH水平測定對鑑別ACTH依賴性和非依賴性有肯定的診斷意義，但對鑑別是來源於垂體性還是異位的ACTH分泌增多卻僅能作為參考。血清促腎上腺皮質激素水平升高顯著，通常為基線值3～7倍，腎上腺皮質腺瘤通常為基線值的2倍，腎上腺癌測定值無變化。
7.大劑量地塞米松抑制試驗
是目前用於確定過量ACTH來源的主要方法，服藥後UFC或血皮質醇水平被抑制50%以上為陽性。庫欣病患者在服藥第二日UFC（尿自由皮質醇）或17-羥皮質類固醇水平可以被抑制到對照日的50%以下，其診斷符合率約為80%；而腎上腺腺瘤或腺癌患者一般不能被抑制到50%以下；異位ACTH綜合徵患者大多不被抑制，但某些支氣管類癌患者例外。過夜大劑量地塞米松抑制試驗的結果與經典法相似，且有快速、簡便的優點。血皮質醇不受地塞米松抑制。
血鉀降低，代謝性鹼中毒、糖耐量降低、紅細胞、血紅蛋白增多，外周血T細胞、B細胞比例紊亂。
2. 血漿皮質醇水平和晝夜節律測定
正常人皮質醇呈脈衝式分泌，有明顯的晝夜節律。庫欣綜合徵患者血漿皮質醇水平增高且晝夜節律消失。
3. 24小時尿游離皮質醇（UFC）測定
血皮質醇水平晝夜節律消失，測定24小時 UFC可避免血皮質醇的瞬時變化，也可避免受血中皮質類固醇結合球蛋白濃度的影響，對庫欣綜合徵的診斷有較大的價值，診斷符合率約為98%，但一定要準確留取24小時尿量，並且避免服用影響尿皮質醇測定的藥物。24小時17-羥皮質激素、尿游離皮質醇增高。17-羥皮質激素正常值為男性13.0～38.4μmol/24h女性12.1～30.9μmol/24h。17-羥皮質類固醇測定的敏感性不如尿游離皮質醇。
4.促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH）興奮試驗
給垂體性庫欣病患者靜脈注射合成的羊或人CRH後，血ACTH及皮質醇水平均顯著上升，其增高幅度較正常人明顯；而大多數異位ACTH綜合徵患者卻無反應。所以，本試驗對這兩種ACTH依賴性的庫欣綜合徵的鑑別診斷有重要價值。
5. 去氨加壓素（DDAVP）興奮試驗
去氨加壓素是V2和V3血管加壓素受體激動劑，可用於鑑別庫欣病和異位ACTH綜合徵。該試驗是CRH興奮試驗的替代試驗，敏感性及特異性均低於CRH興奮試驗，用於無法獲得CRH試劑時。
6.血清促腎上腺皮質激素（ACTH）
腎上腺皮質腫瘤不論良性還是惡性，其血漿ACTH水平均低於正常值低限，而ACTH依賴性的庫欣病及異位ACTH綜合徵患者，其血漿ACTH水平均有不同程度的升高。因此，血漿ACTH水平測定對鑑別ACTH依賴性和非依賴性有肯定的診斷意義，但對鑑別是來源於垂體性還是異位的ACTH分泌增多卻僅能作為參考。血清促腎上腺皮質激素水平升高顯著，通常為基線值3～7倍，腎上腺皮質腺瘤通常為基線值的2倍，腎上腺癌測定值無變化。
7.大劑量地塞米松抑制試驗
是目前用於確定過量ACTH來源的主要方法，服藥後UFC或血皮質醇水平被抑制50%以上為陽性。庫欣病患者在服藥第二日UFC（尿自由皮質醇）或17-羥皮質類固醇水平可以被抑制到對照日的50%以下，其診斷符合率約為80%；而腎上腺腺瘤或腺癌患者一般不能被抑制到50%以下；異位ACTH綜合徵患者大多不被抑制，但某些支氣管類癌患者例外。過夜大劑量地塞米松抑制試驗的結果與經典法相似，且有快速、簡便的優點。血皮質醇不受地塞米松抑制。
