系統性硬皮病（SSc）是一累及小動脈、微血管和廣泛結締組織的系統性自身免疫病。其特徵是皮膚、胃腸道、肺、心和腎的纖維化和血管堵塞。臨床特點是皮膚硬化，最終內臟損害。
局限型系統性硬皮病是系統性硬皮病的一種，是一種以局限性皮膚增厚和纖維化為特徵的全身性自身免疫病。病變特點為皮膚纖維增生及血管洋蔥皮樣改變，最終導致皮膚硬化、血管缺血。本病限於遠端肢體和面部的對稱性皮膚損害，較遲出現內臟損害（包括肺動脈高壓和膽汁性肝硬化等），以皮膚毛細血管擴張和皮下鈣質沉著為突出表現（CREST綜合徵）。作為一種自身免疫病，其往往伴抗核抗體、抗著絲點抗體、抗Scl-70等自身抗體。本病女性多見，發病率約為男性的4倍，兒童相對少見。
基本介紹
- 就診科室：風濕免疫科
- 多發群體：女性
- 常見發病部位：遠端肢體、面部
- 常見病因：遺傳因素、環境因素、病毒感染、化學品等
- 常見症狀：雷諾現象；肢端、面部及頸部腫脹，皮膚逐漸增厚硬化；指（趾）硬化為指（趾）、手（腳）背發亮、緊繃
- 作者：
- 職稱：
- 單位：
- 貢獻：
病因,臨床表現,檢查,治療,預後,
病因
不同種類的肌病發病原因與不同的因素有關：①遺傳因素。②環境因素：包括藥物博來黴素等可誘發纖維化。此外病毒感染，如巨細胞病毒、EB病毒等均疑與SSc發病有關。③化學品，如聚氯乙烯、有機溶劑、矽、二氧化矽、環氧樹脂等也被懷疑參與系統性硬皮病發病。
臨床表現
局限型系統性硬皮病初期最多見的臨床表現是雷諾現象和肢端（主要是肘或膝的遠端）、面部及頸部腫脹，皮膚逐漸增厚硬化。即硬化部位局限在手指（趾）和面部與頸部。手指（趾）硬化表現為手指（趾）、手（腳）背發亮、緊繃，手指褶皺消失，汗毛稀疏。面部皮膚受累可表現為面具臉，口周出現放射性條紋，口唇變薄，鼻端變尖，張口受限等。頸前可出現橫向厚條紋，仰頭時會感到頸部皮膚緊繃。胃腸道功能紊亂（胃燒灼感和吞咽困難）或呼吸系統症狀也是本病的首發表現。出現首發症狀後由於皮膚增厚且與其下關節緊貼，致使關節功能受限。部分患者可出現關節炎症、侵襲性關節病變、關節間隙狹窄和關節面骨硬化等。此外，心臟、腎臟均受累。
檢查
1.一般實驗室檢查，無特殊異常。血沉可正常或輕度增快。貧血可由消化道潰瘍、吸收不良、腎臟受累或慢性病所致。可有輕度血清白蛋白降低和球蛋白增高。
2.免疫學檢測：血清ANA陽性率達90%以上，核型以斑點型和核仁型為主。
3.病理及甲褶微循環檢查：硬變皮膚活檢見網狀真皮緻密膠原纖維增多、表皮變薄、表皮突消失、皮膚附屬器萎縮，真皮和皮下組織內（也可在廣泛纖維化部位）可見T淋巴細胞大量聚集。甲褶毛細血管顯微鏡檢查顯示毛細血管袢擴張，正常血管消失。
4.其他輔助檢查：高分辨CT檢查、肺功能檢查、心導管檢查。
治療
一般治療使用糖皮質激素和免疫抑制劑、青黴胺、甲氨蝶呤等，尚有效果。此外使用鬆弛素、伊馬替尼、CD20單抗、TGF-β抗體等新的治療方法均取得不錯療效。
預後
本病常呈緩慢發展，結局難以預料，多數患者最終出現內臟病變，如在疾病早期發生心肺或腎損害者，預後不良。CREST綜合徵患者，病變可長期局限而不發展，預後良好，但合併重度肺動脈高壓者可發生猝死。
