局灶性真皮發育不良

概述

局灶性真皮發育不良為中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙，產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚，有人認為屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。

臨床表現為皮膚、骨骼、齒、毛、甲等異常。

由於真皮發育不良，形成境界清楚的皮膚變薄。有表皮凹陷區。在有些部位，脂肪可由真皮缺陷部位向外突出，形成脂肪疝，呈柔軟的黃色結節，線狀排列。

在臀、股、腋部還可看到線狀或蛇行排列的褐色斑，成網或篩狀萎縮，毛細血管擴張的紅斑，有如皮膚異色病改變，有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如，像先天性皮膚再生不良。

另一特徵性表現在唇、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤，很易誤診為尖銳濕疣。

其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕症、水皰、跖部角化、嘴角周圍放線狀溝紋、出汗異常、光敏等。

最常見的是指(趾)骨的改變，可有五指，缺或並指，如龍蝦爪。脊柱也常累及，如側凸、後凸、腰椎骶骨化、脊柱裂等，亦可呈右鎖骨發育不全、頭顱發育不對稱等。一般其骨骼結構發育不良常伴其上的皮膚發育不良。X線有特徵性表現，在長骨幹骺端呈現條紋狀改變及恥骨聯合變寬，有診斷價值。

齒髮育不良，表現為數量及形態異常，如齒較小、生長較慢、牙齒變形、缺齒等。

毛髮常稀少而易脆裂，在皮膚嚴重萎縮和發育不良區，毛可完全缺如。恥骨及兩腋部可見斑狀脫毛區，可有缺甲、甲結構異常、營養不良而呈匙狀甲、溝狀甲等。

眼常受累，虹膜、睫狀體、視網膜或全眼球缺陷是特徵性的。偶有小眼球或一側眼不發育，淚管異常，眼外肌病變。耳朵變形，耳軟骨缺陷，可伴耳聾。約有1/3病例身材矮小，精神發育遲緩。此外，心、腎、中樞神經系統損害亦可見到。

根據帶狀排列皮膚異色病表現及“脂肪疝”形成，骨骼畸形，X線有特徵性骨改變，可診斷。但應鑑別：

有特徵性水波狀皮膚色素改變，無脂肪疝及萎縮表現。

線狀表皮痣伴骨骼和中樞神經系統缺陷組織病理可鑑別，呈表皮痣改變，伴角化過度，無真皮改變。

呈局限性境界清楚的皮膚缺如，可自然痊癒，無其它系統發育不良表現。

異色症表現明顯，且不呈帶狀分布，可伴光敏、白內障、侏儒及生殖器異常。

脂肪瘤病性痣組織病理與本病很相似，但臨床表現不同，呈單一或成群密集的丘疹或斑塊，主要分布在骨盆附近。

可考慮外科矯形。