小兒皺梅腹綜合徵

本病即先天性腹肌缺如綜合徵，又稱Obrinsky綜合徵、Froelich綜合徵、梅乾腹綜合徵、腹發紅綜合徵等。系指患兒部分或全部腹部肌肉嚴重發育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮膚表淺筋膜和腹膜構成，無腹股溝管和韌帶，可伴有巨大腎囊腫、巨輸尿管、腎發育不全、隱睪等。因本病徵以腹肌缺乏、尿路畸形及隱睪為常見的三大症狀，故又稱為“三聯征”。

基本介紹

• 就診科室：外科
• 多發群體：男性兒童
• 常見發病部位：腹部肌肉
• 常見病因：病因未明，可能是伴性隱性遺傳
• 常見症狀：腹部膨大、腹部皮膚乾皺、多為男性患兒、特徵性的表現泌尿系異常

病因

病因未明，可能是伴性隱性遺傳。

臨床表現

1.腹部膨大

出生時即表現腹部膨大而鬆弛，部分或全部腹肌嚴重發育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側亦可單側，甚至完全缺如。由於腹壁菲薄，很容易捫清患兒的內臟器官。

2.腹部皮膚乾皺

以梅乾樣皺紋而得名。

3.多為男性患兒

絕大多數患兒為男性並伴有隱睪。

4.特徵性的表現

為無兩臂協助支撐則不能從臥位轉為坐位。

5.泌尿系異常

多有不同程度的泌尿系異常，巨輸尿管、巨膀胱、腎囊腫、腎發育不全或發育異常。

治療

1.輕症病例

可採用腹帶緊束固定，亦可考慮做腹壁缺損修補術，適當時期做睪丸固定術。

2.手術

根據畸形部位和程度做相應手術，泌尿系統的外科處理首要的是要有利排尿。常採用的手術有以下幾種：

（1）膀胱造瘺 幼年期除因用藥物不能控制感染，須做膀胱造瘺以減輕泌尿系張力，並觀察小兒發育情況。

（2）輸尿管成形術。

預防

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體。