家族性白痴病

家族性白痴病（Tay-sachs disease）

是因為在其細胞內缺乏氨基己糖脂酶，不能將神經節苷脂GM2 加工成為GM3，結果大量的GM2累積在神經細胞中，導致中樞神經系統退化。

嬰兒可能在三、四歲時便死亡，發生率大約每三十六萬名嬰兒中有一個。孩子如患此病，可能是父母雙方均有此基因，且精子及卵子也帶此病因。如果想驗出是否有家庭性白痴病的基因，簡單的驗血便能知道。如果你擔心基因遺傳的問題，請詢問你的家人有關遺傳疾病的情形，而且越詳細越好。蒐集夫妻雙方的父母、祖父母、叔伯、姑姨、兄弟姐妹的生卒年月日時間及病歷。已知家族史中有遺傳疾病者、自知有遺傳疾病者，已有子女患有先天性疾病者（生來便具有），都算是高危險群。