單倍型分析是用遺傳標記對家系資料進行連鎖分析並對某一染色單體進行測序，以及用數學模型和計算軟體估計群體中各種單倍型頻率等的方法。單倍體基因型（簡稱“單倍型”）是指同一染色體上共同遺傳的多個基因座上等位基因的組合，亦指一個染色單體中具有統計學關聯的一類單核苷酸多態性。由於一個基因中單個位點的多態性往往不能揭示其與疾病的真實關聯，而針對多個位點的單倍型分析成為尋找複雜疾病基因的一種有效手段。
發現了漢族人群中有相當數量的HLA擴展單倍型，並在基因組DNA結構分析上證實HLA擴展單倍型在遺傳上是保守的，為隨機個體的組織配型提供了理論依據。通過對全身性性紅斑狼瘡患者HLA單倍型的分析，說明了造成該疾病遺傳易感性原因之一是由於C4A...
人類Y染色體DNA單倍型類群（Human Y-chromosome DNA haplogroups），是利用Y染色體遺傳變異特性進行人類學研究的一門科學，主要用於研究人類的“非洲起源論”及以後的種群分布的遺傳學證據。原理 人類有23對46條染色體，其中22對44條為常...
《利用單倍型信息進行畜禽基因精細定位》是依託中國農業大學，由丁向東擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 將畜禽基因精細定位到能夠進行分子克隆的程度，一直是動物遺傳學家和育種學家不懈努力的目標。但目前普遍套用的連鎖分析方法...
單倍群D屬於人類Y染色體DNA單倍型類群之一，由突變M174定義，分布於東亞。起源分布 單倍群D的先祖與單倍群C（Y-DNA）一起，構成離開非洲的第一批主要的移民潮，復旦大學的分子人類學教授李輝將單倍群d與單倍群c認為是最早來到遠東的兩個人...
《男性優勢的鼻咽癌遺傳易感HLA基因的單倍型組合》是依託中南大學，由田偉擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 我們最近的研究顯示MICA*A9是中國南方漢族人群男性個體的一個鼻咽癌（NPC）遺傳易感性標記；HLA-B*58-MICA*A9-DR17(DRB1*03...
單倍群I屬於人類Y染色體DNA單倍型類群之一，由基因標記M170定義，主要分布於歐洲。單倍群I的先祖是中東氏族M89的一部分，他們向西北的巴爾幹遷移，後來擴散到歐洲中部，在大約2.1萬至2.8萬年前，這些群體在歐洲西部創造了格拉維特文化（...
單倍群N屬於人類Y染色體DNA單倍型類群之一，由基因標記LLY22G定義，分布於亞歐大陸北部。經過帕米爾高原的亞歐氏族誕生了基因標記LLY22G，定義了單倍群N，時間約1萬年前，地點可能是西伯利亞，他的後裔成為烏拉爾語系的群體，分布在斯堪的...
單倍群R屬於人類Y染色體DNA單倍型類群之一，由基因標記M207定義，分布於歐洲、印度。在亞洲中部逗留了相當長一段時間後，經受嚴寒氣候考驗的人類具備了更先進的技術，開始轉頭向西，進入歐洲大陸。這個氏族裡的一個男人的Y染色體上，出現了一...
《原發性IgA腎炎的超單倍型與DO基因多態性研究》是依託上海交通大學，由許玲娣擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 本研究工作對75名經腎穿刺證實的IgA腎病患者及正常對照組（大於100人）用國際標準XIH血清學方法及分子生物學方法...
單倍群M屬於人類Y染色體DNA單倍型類群之一，由基因標記M4定義，分布於太平洋西部群島、印度尼西亞。由於冰河期的嚴酷氣候，M4的先祖退避到東南亞的沿海地區。第一個攜帶M4的男人可能出生於1萬年前，這個基因標記主要出現在美拉尼西亞——印度...
在縱向遺傳數據分析方面，我們提出了分析多維表型變數縱向數據的關聯分析方法。該方法的特點在於可以考慮基因-基因、基因-環境以及基因-時間之間的互動作用。在基於單倍型的關聯分析方面，我們通過考慮變數間的結構信息給出了單倍型之間相似性...
這通常是由於關鍵成員如待診者的父母是純合子，不能提供必要的信息，這時可同時分析更多的多態位點，即作單倍型（haplotype）分析。單倍型是指一條染色體上兩個或兩個以上多態位點的狀態的組合。兩條染色體多個位點上都純合的機率畢竟是很...
但本研究證明靶向NGS結合靶向單倍型分析可套用於胚胎植入前胚胎PKD基因突變的鑑定。因為我們的捕獲定製陣列包含數千個在基因組中具有廣泛分布的SNP，所以它非常適合於PKD基因的單倍型分析。不僅如此，靶向NGS與靶向單倍型分析相結合可用於PGD的...
接著，對所獲得的遺傳變異進行過濾篩選，然後在所有的可用的家系成員中進行Sanger測序，生物信息學軟體分析以及家系共分離分析來檢驗有害的遺傳變異。同時，通過構建單倍型分析來檢驗IgA腎病家系之前的親緣關係。在IgA腎病家系與疾病表型共分離...
基於單倍型的關聯分析在識別基因的病理學效應中被普遍認為有較高的處理能力和潛在優勢，但隨著位點的不斷增加，可能的單倍型條數卻以接近於指數的驚人速度迅猛增加，於是我們不得不面對高維、海量、稀疏的數據集。本項目開展統計學與分子...
基於單倍型的關聯分析方法是基因定位研究的一類統計方法，而且在發現與刻畫人類複雜疾病的遺傳基礎時擁有很高的功效。然而，當研究的SNP位點很多時，迅速增加的單倍型種類限制了方法的效率、功效等；同時，大量的環境變數也帶來同樣的問題。因此...
這樣，只要民族群體有特徵單倍型，其發生淵源和年代就可推斷。但是這種構成單倍型的突變，必須保證只出現一次而且不會變回去，不然各種單倍型就不能保證其發生的獨特性(同一種單倍型如有不同的來源，便不能據以分析群體發生的關係)，有一...
不再以“長度”的差異作為檢測手段而是直接以序列的差異作為標記。但SNP單個基因座的多態性很差，只有二態，為此採用多個SNP基因座進行“單倍型”分析十分重要。AFLPamplifiedfragmentlengthpolymorphism擴增片段長度多態性通過DNAPCR擴增基因...
日本苦瓜種質種子脂溶性成分分析；不同來源苦瓜種質種子脂溶性成分分析；苦瓜種質微量元素含量及脂溶性成分比較分析；苦瓜MAP30基因克隆與單倍型分析；苦瓜MAP30基因啟動子克隆與單倍型分析；苦瓜α-苦瓜素基因克隆與單倍型分析；苦瓜α-苦瓜素...
bp 插入/ 缺失、內含子2 第35 鹼基（T/C）位點、內含子3 上有3 bp 插入/ 缺失、內含子4 第1 824 鹼基（A/G）位點進行單倍型分析，確定5′UTR 區與內含子2 之間的區域為重組區域，並構建可用於遺傳多樣性檢測和關聯分析的...
A座位具有24個抗原（即有24個復等位基因）；B座位有52個；C座位有8個；D座位有26個；DR座位有20個；DQ座位有9個；DP座位有6個，因此，估計人群中可存在24×52×11×26×9×6=385，482，240種單倍型類型，即要在無親緣關係人群...
單倍型多樣性（H）和核苷酸多樣性（π）分別為0.991和0.047。2．NJ樹、MP樹和Network圖都提示子午沙鼠種群可以劃分為東南、西北和天山3個主要類群。3個類群的分歧大約發生在1.46～2.18百萬年前，即更新世早期S冰緣期。並且F分析的...
隨後構建次級分離群體對主效QTL（qRA1-1）進行精細定位，結合關聯分析快速獲得候選基因。對候選基因在骨幹自交系及其衍生系中進行重測序，通過單倍型分析和基因差異表達分析，挖掘與節根夾角相關的優良等位變異並驗證功能。本項目的開展將闡明...
假定等位型A的頻率為Pa，B的頻率為Pb，那么如果不存在連鎖不平衡（如組成單倍型的等位型間相互獨立，隨機組合）單倍型A—B的頻率就應為PaPb。而如果A與B是相關聯的，單倍型A—B的頻率則應為PaPb+D，D是表示兩位點間LD程度的值。...
2000年美國史丹福大學昂德希爾（P. A. Underhill）等利用變性高效液相層析技術，分析得到218個Y染色體非重組區位點構成的131個單倍型，對全球1062個具有代表性的男性個體進行研究，同樣根據分析結果繪製出一個系統樹。Y-DNA系統樹所展示的...
