半側顏面萎縮症

概述,病因病理病機,臨床表現,鑑別診斷,

概述

又稱Romberg氏病,進行性面偏側萎縮症。

病因病理病機

病因未明 。可能為遺傳疾病。認為是植物神經系統的中樞性或周圍性損害,引起單側面部組織的營養障礙,單側面部組織全部萎縮,其中皮下脂肪組織和結締組織萎縮較明顯。15%伴有大腦半球萎縮,可能是同側、對側或雙側性的。

臨床表現

特徵為面偏側組織一部或全部進行性萎縮。
女性約占3/5,20歲前發病者占3/4,起病隱襲。左側較多見,面部萎縮多從一部分開始,進展速度不定,一般約2~10年發展成面偏側全部萎縮。5%的病例累及兩側面部,除面部萎縮外,常可涉及軟齶、舌和口腔黏膜,偶見同側頸、胸以至軀幹和四肢萎縮(約占10%)。患側面部凹陷呈老人貌,與健側呈鮮明對照,頭髮、眉毛、睫毛常脫落,有白斑、皮膚痣等。可有面痛或偏頭痛,感覺障礙少見,除患側汗腺和淚腺調節障礙外 ,可見Horner氏綜合徵,少數患者有癲癇發作,約半數腦電圖有陣發性活動。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。

鑑別診斷

(一)進行性系統性硬化症(progressive systemic sclerosis) 為一種風濕性疾病,一型局限於皮膚,另一型兼及內臟 。常為20~50歲間的育齡婦女,男女之比約為1:2~3。常先有雷諾氏現象(90%)或對稱性手指腫脹可僵硬,皮膚病變一般先見於手指和雙手或顏面,呈腫脹浮腫,無壓痕(腫脹期),繼之皮膚增厚變硬如皮革,無光澤(硬化期),最後皮膚萎縮(萎縮期),皮膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失,面容刻板,張口困難,硬化部位色素沉著,間以脫色斑。
(二)面—肩—肱型肌營養不良症(facioscapulohumeral mucular dystrophy) 發生於青少年的緩慢進行的面肌萎縮,特殊的“肌病面容”,為上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝消失,表情運動微弱或消失,因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹(貓臉)。伴閉眼不緊,吹氣鼓腮不能,肱、肩、面肌肉萎縮,上臂抬舉無力,上肢平舉時肩胛骨呈現翼樣突破。血清激酸磷酸激酶(CPK)、丙酮酸激酶(PK)等活性增高。
(三)進行性脂肪營養不良(lipodystrophy) 女性多見,多於5~10歲前後起病,常對稱性分布, 進展緩慢。特徵為進行性的皮下脂肪消失或消瘦,起病於面部,面頰及顳顬部凹入,皮膚鬆弛,失去正常彈性,眼眶深陷, 繼之影響頸、肩、臂及軀幹。部分病例病變僅局限於面部或半側面部、半側軀體,可能與Parry -Rombery氏綜合徵混淆,但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。

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