2018年3月23日，中科普瑞基因科技與美國Illumina公司在中科普瑞雲里總部舉行簽約儀式，雙方針對“建立中國人DNA甲基化基準資料庫”達成了戰略合作。同時，中科普瑞發布國內首個十萬人甲基化組計畫—『表觀星圖計畫』（Epigenetics Atlas Project）。
基本介紹
- 中文名：十萬人甲基化組計畫
- 外文名：Epigenetics Atlas Project
- 時間：2018年3月23日
表觀星圖計畫,發展,資料庫建立,
表觀星圖計畫
表觀星圖計畫（Epigenetics AtlasProject）是國內首個大型甲基化組項目，通過與國內外基因組佇列計畫聯動，以及與Illumina公司的戰略合作，建立中國人甲基化基準資料庫，為表觀遺傳領域研究、套用和臨床檢測等建立基礎資料庫。該項目計畫首期完成十萬人甲基化晶片與大數據分析（2018年計畫招募首期星盟計畫參與課題，免費提供10000例DNA甲基化晶片用於項目研究），後期逐步擴大範圍，通過甲基化基準基因資料庫的建立，為科研和臨床研究，乃至臨床檢測等套用提供基礎資料庫，並建立相關標準，為國內各科研單位和醫療機構的精準診斷和精準治療提供甲基化層面的基因數據保證，同時為全球華人的精準診斷提供更為精準的參考。
發展
隨著人類基因組計畫的開展，科學家們開始在基因組水平來研究表觀遺傳學，逐步形成表觀基因組學(epigenomics)。表觀基因組學就是要在整個基因組水平來研究表觀遺傳過程以及與這些過程密切相關的特定基因組區域的識別與鑑定。2000年10月，人類表觀基因組協會(Human Epigenome Consortium)由歐盟贊助，啟動了旨在於人類6號染色體MHC區域首先做出DNA的甲基化圖譜的先導計畫(Pilot Project)。該計畫順利完成，引導啟動了2003年的人類表觀基因組計畫(Human Epigenome Project)。2005年，美國國家衛生院(NIH)下屬的國立癌症研究所啟動了癌症基因組先導計畫。2006年，該所與國立人類基因組研究所一起共同啟動癌症基因組計畫(Cancer Genome Project)。表觀基因組學和DNA甲基化與癌症的研究和套用成為新的熱點。2017年12月28日，中國啟動“中國十萬人基因組計畫”，這是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計畫，也是世界最大規模的人類基因組計畫。科學家們希望通過繪製中國人精細基因組圖譜，來研究疾病健康和基因遺傳的關係；而表觀基因組相關佇列計畫作為十萬人基因組計畫的重要組成將大大推動相關領域的研究和臨床套用，從而為疾病的精準診斷和精準治療提供表觀基因組層面的技術和數據支撐。
資料庫建立
DNA甲基化基準資料庫建立，世界上96%的人類基因組相關研究來自於對白種人的研究。美國有千人基因組等資料庫構成的基準基因組資料庫，其主要由白種人的基因組構成，是美國精準醫學研究和臨床服務的基本工具。而針對中國人群和表觀基因組的基準資料庫尚是空白。隨著中國十萬人基因組計畫的開展，中國已處於基因組學和蛋白質組學研究和套用的前沿，在藥物靶點發現和大數據分析處理等技術方面也發展迅速，在表觀基因組層面也需要急速超車，為中國醫療創新增添新的動力，建立DNA甲基化基準資料庫將為該領域持續開展科學研究、技術開發、臨床轉化及精準醫學的廣泛推廣和套用創造極佳的創新條件。
