北京康旭醫學檢驗所（華康基因）是經北京市衛生局審批的專業從事細胞分子遺傳學專業檢測的高新技術企業，能夠出示臨床檢驗報告。 康旭醫學檢驗所已和北京各大醫院合作開展針對各醫學學科數百種單基因遺傳病的致病基因檢測項目，多數項目填補了國內空白。Bestseq致病基因檢測技術是基於高通量測序平台公司自主研發的目標區域捕獲測序技術。經過技術改良，該技術在準確性、經濟性、高效性等方面均具有較大優勢。
基本介紹
- 公司名稱：北京康旭醫學檢驗所有限公司
- 外文名稱：Kangso medical inspection
- 總部地點：北京海淀區
- 經營範圍：致病基因檢測及基因領域研究
從事領域,測序技術,公益項目,
從事領域
北京康旭醫學檢驗所主要從事致病基因檢測及相關領域的研究及技術研發、服務、培訓、諮詢。其檢測範圍包括20大類的致病基因檢測包，覆蓋神經肌肉系統、遺傳代謝、癲癇、智力障礙、性腺發育異常、呼吸系統、心血管、皮膚、腎內、眼科、腫瘤等多科疾病，涵蓋病種超過2500種，已與北京多家頂級三甲醫院合作，為臨床提供準確的檢測報告，主要合作醫院有：北大醫院、天壇醫院、宣武醫院、兒研所、中國人民解放軍總醫院等。
康旭醫學檢驗所實驗室
康旭醫學檢驗所實驗室科研服務內容有：單鹼基甲基化檢測、全外顯子測序、全基因組測序、全基因組DNA Bisulfite測序、全基因組De Novo測序、小RNA測序等。
測序技術
康旭醫學檢驗所擁有新一代的致病基因檢測技術—BestSeq 靶向捕獲測序技術，並利用該技術對多數遺傳病患者家庭進行了基因檢測，幫助醫生確診，在基因突變信息基礎上就患者個人的治療、危險臨床事件的預防及家族篩查、優生優育等提供遺傳諮詢服務。
Bestseq致病基因檢測技術是一種基於高通量測序平台公司自主研發的目標區域捕獲測序技術。該技術繼承了高通量測序的全部優點，又具有一些獨特的優勢，是人類遺傳和疾病研究領域一種新型高效的基因分析技術。BestSeq致病基因檢測技術，就像是用吸鐵石把沙子中的鐵屑一下吸出來一樣，把致病基因非常容易地‘捕獲’到，從而讓被檢測者注意防治，降低猝死的機率。致病基因檢測的目的是“診斷”，也就是通過明確致病基因突變對疾病進行100%準確的臨床診斷。通過早診斷，做到早預防、早治療，避免疾病惡性後果的發生。
BestSeq靶向捕獲測序技術利用BestSeq靶向捕獲測序技術，可以實現對上千種單基因遺傳疾病的早期準確“基因診斷”。與第一代測序技術、基因晶片技術、普通高通量測序技術3種主流檢測技術相比，BestSeq致病基因檢測技術在準確性、經濟性、高效性等方面均有一定的優勢。套用BestSeq致病基因檢測技術，不僅可以檢測常見的已知致病基因，還能同時檢測數百個相關可能的致病基因，降低了漏診率，並為發現新的致病基因提供了有效手段。
低成本致病基因檢測技術的突破引起醫學界重視。康旭醫學檢驗所已與北京天壇醫院、北京腫瘤醫院、中日友好醫院、天壇醫院、阜外心血管病醫院等多家醫院以及部分科研機構合作，建立並推進“分子醫學”這一醫學新學科在國內的發展，研發並完善針對所有醫學學科內各類惡性遺傳性疾病的基因診斷新型診療技術、綜合治療方案及選擇性生育技術，在防治技術研究方面取得一些成就，切斷惡性遺傳性疾病的遺傳通道，降低發病率和死亡率，提高早診率和治癒率，有效改善患者生存質量並降低患者醫療負擔；同時，建成針對每一種疾病的致病基因檢測標準化資料庫，方便在臨床上進行基因診斷。
另外，將致病基因檢測技術運用到正常人的體檢中，也能發揮重大作用，比如對於遺傳性痙攣性共濟失調I型等遺傳性神經肌肉系統疾病，肥厚性心肌病等引起心猝死的遺傳性心血管疾病，和遺傳性惡性腫瘤等遲發性、慢性進行性嚴重遺傳病，患者沒有意識到自身存在疾病，常規體檢無法做到早期診斷，但對這類發病前隱匿、臨床表現兇險的單基因遺傳病進行致病基因體檢，可提前發現遺傳病，及早採取防範治療措施，避免造成嚴重危害。
公益項目
2014年9月2日，北京康旭醫學檢驗所在中關村國家自主創新示範區展示會議中心開展“科技助力漸凍人（ALS）公益項目啟動新聞發布會”，大會由民政部民間組織管理局民辦非企業單位管理處王素青副處長致開幕詞，中關村社會組織登記管理處處長龐慶濤致祝詞，中關村管委會和中關村科技園區海淀園管理委員會相關領導出席了會議。北京市電視台、中央廣播電台、新華通訊社、中國日報、北京日報、科技日報、香港大公報等34家知名媒體參加會議並進行了專題採訪。
北京大學第三醫院副院長樊東升對近20年漸凍人症的研究進展和臨床診治情況進行了全面介紹，闡明了致病基因檢測技術在臨床治療中的重要意義，準確的致病基因檢測技術可以為疾病的有效治療提供理論依據，使此病部分患者可知可治。樊東升說，對“漸凍人症”患者進行遺傳基因的檢測不僅可以提升治療靶向性，更對發現疾病遺傳具有積極意義。康旭醫學檢驗所所長魏偉就如何與北醫三院開展漸凍人症致病基因診斷科研合作以及準確檢測漸凍人症致病基因的技術原理及路線做了全面介紹。多家媒體針對樊院長和魏院長的發言進行了全面的提問，並進行了積極互動。
康旭醫學檢驗所向媒體朋友公布了利用在ALS技術上的優勢和已搭建基因檢測平台，並為50個家系的ALS患者提供免費基因檢測的機會，希望ALS基因檢測的公益項目可以使ALS患者個人和家庭受益，同時也為ALS患者群體的遺傳學研究貢獻力量。
由於冰桶挑戰的風靡讓“漸凍人症”成為了全球的關注焦點，所以會極大推動漸凍人症的相關研究工作。華康基因和北醫三院合作啟動的這一公益項目，希望以科技為助力，為“漸凍人症”群體提供切實的幫助。
