先天紅血球生成卟啉症

先天紅血球生成卟啉症比較常見的一種是急性間歇型卟啉症(AIP)，使患者嚴重貧血，面部器官腐蝕，尿液呈現紫紅色，並出現種種怪異的、讓人聯想起吸血鬼的舉止。

基本介紹

• 中醫病名：先天紅血球生成卟啉症
• 英文名稱：Congenital erythropoietic porphyria
• 就診科室：血液科
• 常見發病部位：肝病、結締組織病、多種血液病等
• 常見症狀：血中網織紅細胞增多
• 確立：1889年

英文名

Congenital erythropoietic porphyria

疾病簡介

卟啉症有眾多表現形式，比較常見的一種是急性間歇型卟啉症(AIP)，在最嚴重的卟啉症患者體內，卟啉會蠶食聚集區域附近的組織和肌體，使患者嚴重貧血，面部器官腐蝕，尿液呈現紫紅色，並出現種種怪異的、讓人聯想起吸血鬼的舉止。

歷史

古希臘醫生希波克拉底通常被認為是第一個認識到卟啉症的人，當時，他把這種疾病看作一種血液病或肺病。直到1871年，德國偉大的生物化學家菲利克斯·霍珀-塞勒才發現了卟啉色素同卟啉症之間的因果關係。1889年，B.J.斯托克維斯將一系列的臨床症狀統稱為“卟啉症”，從此這種怪病的名稱得以確立。

症狀

懼怕陽光:卟啉是一種光敏色素，它會聚集在人的皮膚、骨骼和牙齒上。大多數卟啉在黑暗中呈良性，不會對身體造成什麼危害，但一旦接觸陽光，就會轉化為危險的毒素，吞噬人的肌肉和組織。因此，卟啉症患者像傳說中的吸血鬼那樣，只能生活在黑暗世界裡，不能見光。
面容蒼白:絕大多數卟啉症患者都伴有嚴重的貧血，這不僅因為他們通常只能生活在黑暗中，更重要的是，他們身體中的卟啉會影響造血功能，破壞血紅素的生成。通常，卟啉症患者的身體上還會帶有大片的色素沉積——往往是紫色的。
不死之身:由於毒素的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都會被其腐蝕，而皮膚上也會布滿疤痕，使他們看上去格外蒼老。在歐洲的傳說中，長生不死的人常常都會被描述為類似的樣子，以訛傳訛的，就有了“吸血鬼有不死之身”的說法。實際上，卟啉症患者的壽命通常都非常之短。
牙齒尖利如狼:卟啉接觸陽光後會轉化為可以吞噬肌肉和組織的毒素，主要的表現之一就是它會腐蝕患者的嘴唇和牙齦，使他們露出尖利的、狼一樣的牙齒。腐爛的牙齦看上去總是血淋淋的，難免會讓人聯想起吸食鮮血的吸血鬼

鑑別

1.紅細胞生成性血卟啉病其特點如下：①血中網織紅細胞增多，可有溶血性貧血變化。骨髓呈幼紅細胞增生現象，內含大量卟啉；②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量糞卟啉Ⅰ；③糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；④原卟啉型，可有原卟啉增多；⑤紅細胞中含大量尿卟啉、糞卟啉及原卟啉。 2.肝性血卟啉症 其特點為：①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛時周圍血中白細胞增高；②尿常呈紅色，有者排出時無色而經日光照射或酸化煮沸30min後變為紅色。急性間歇型尿中含大量卟啉前體（δ-氨基酮戊酸、卟膽原）及尿糞卟啉；③急性間歇型和遲發性皮膚型，其糞中卟啉正常或稍多，而混合型中糞卟啉和原卟啉顯著增多，遺傳性糞卟啉以糞卟啉Ⅲ排出增多；④可有肝功能障礙，蛋白減少及白蛋白與球蛋白比例倒置；⑤遲發性皮膚型血清鐵增高，急性間歇型可有電解質紊亂（尤其低鈉），血清蛋白結合碘和膽固醇增高。可有腎功能減退，出現少尿與氮質血症。 3.急腹症 急性間歇型卟啉症發作時伴有腹痛，易誤診為急腹症。然而後者腹部有固定性壓痛、反跳痛與肌緊張，尿液暴曬或酸化加熱後不變紅色且卟膽原試驗陰性。 4.鉛中毒 可引起卟啉代謝障礙而致腹痛，與急性間歇型卟啉病相似。但前者有鉛接觸史，且卟膽原正常。 5.糙皮病 常有舌炎、口炎和營養障礙史，尿中卟啉及其前體不多，給予菸酸治療有效。 6.症狀性卟啉尿 此症可見於肝病、結締組織病、多種血液病等，以糞卟啉為主而尿卟啉增多不顯著，卟啉前體不增多且尿卟膽原試驗陰性。

病例

紅色的骨骼和尿液，黑褐色的牙齒，只能生活在黑暗中，需要補充血液增加血色素。據美國廣播公司2日報導，美國賓夕法尼亞州5歲女孩卡西·克納夫(如圖)天生患有一種罕見的卟啉症。她一見陽光，身上就會起水泡，甚至連普通的燈光都會傷害她，所以卡西終日生活在黑暗中，而且像吸血鬼一樣不時要輸入血液補充血色素。2001年4月10日卡西出生時，醫生髮現她的皮膚有點異樣。開始醫生懷疑她得了黃疸，用一種可改變膽紅素的特殊光（藍光）對她進行照射，可沒想到卡西的病情更加惡化。皮膚學專家霍華德·普賴德發現，卡西的皮膚對光十分敏感，膽紅素治療光已經嚴重燒傷了卡西的皮膚。接著醫生髮現，卡西的尿液顏色非常紅。 最後專家診斷卡西患上了一種罕見的先天性紅血球卟啉症。這是一種代謝異常疾病，患者體內亞鐵血紅素生成機制紊亂，導致患者體內積聚出一種對光敏感的化學物質卟啉，使患者骨骼和尿液顏色變成紅色，而患者的牙齒也會變成黑褐色或紫色。為了治好卡西的病，她的父母找到了研究卟啉症長達30年的紐約西奈山醫學院遺傳學家羅伯特?戴斯尼克。戴斯尼克的實驗室對卡西父母的DNA進行研究，發現他們都攜帶罕見的“先天紅血球卟啉症”變異基因，並將這兩種變異基因傳給了卡西，使她的症狀相當嚴重。 從出生後起，卡西就只能在黑暗中生活，因為太陽光紫外線和家中普通的燈光都會對她帶來傷害，導致她全身起水泡，引發感染。如果卡西的血色素含量過低，那么她必須接受輸血。血卟啉症實際上是一種稱為卟啉的色素聚積在皮膚、骨骼和牙齒中所引起的相關疾病的統稱。許多卟啉在黑暗中是無害的，但可被陽光轉化成腐蝕性的食肉型毒素。這種病如果不治療，最嚴重的症狀（如先天性紅細胞生成性血卟啉症）會導致人體變形，最終變成人們想像中復活的殭屍那樣恐怖的畸形——患者的耳朵和鼻子被“吃”掉了，嘴唇和牙床受到腐蝕，露出紅紅的牙根，皮膚上瘢痕密布，如殭屍般慘白（反映出潛在的貧血）。因為貧血能夠通過輸血治療，一些歷史學家推測，在歐洲中世紀的黑暗時代，血卟啉症患者可能試圖通過飲血這種偏方來治療。姑且不論這個斷言的真實性如何，那些先天性紅細胞生成性血卟啉症患者肯定認識到了不可在白天冒險涉足戶外。他們大概也知道要儘量避開大蒜，因為大蒜中的某些化學物質被認為會加重血卟啉症的症狀，使輕微的發病變得痛苦不堪。

先天紅血球生成卟啉症有眾多表現形式，比較常見的一種是急性間歇型卟啉症(AIP)，英國的“瘋子國王”喬治三世就是這種疾病的受害者之一。儘管卟啉症通常是由於基因突變所導致，但飲酒過度和環境污染也會誘發這種疾病。最臭名昭著的事例發生在上個世紀50年代的土耳其。大約有4000人在食用了噴灑過除真菌劑六氯苯的小麥後患上了一種類型的卟啉症，上百人因此喪生。在此之後不久，六氯苯除真菌劑就在全世界範圍內被禁用。

區分

除了卟啉症，狂犬病的病症也曾被人與吸血鬼聯繫在一起。受東歐有關吸血鬼神話和民間傳說的啟發，西班牙維哥的克塞勞爾醫院神經科醫生胡安·戈麥斯－阿隆索從醫學角度分析了這種現象。他指出，在狂犬病與假想的吸血鬼現象之間，存在著驚人的相似之處。
一些屍體體內有液體，口中有泡沫和血，如果不說它是吸血鬼現象，而將其看成是狂犬病的病症，那將更容易被人們理解。狂犬病是一種由動物傳染的病毒性疾病，80%的人會發展為腦炎。它損傷控制感情和行為的大腦神經系統。這種狂犬病被稱為狂躁性狂犬病，由於接種疫苗和文明程度的提高，導致了狂犬病侵害性的下降。在18世紀，巴爾幹地區的貧困狀況使得狂犬病的發病率極高。在經過2周到2個月的潛伏期後，病症集中表現為焦躁不安、混混沌沌地東遊西逛、過分敏感、恐懼、失眠和痙攣，從而導致癱瘓，最後因昏迷和窒息而死。正是這最後的結果才說明，在假想吸血鬼的屍體裡存在液體是有道理的。事實上，在休克、衰竭和窒息而死的情況下，血液在屍體中會存留較長的時間，這種情況就可能使人陷入誤區，即用狂犬病急性發作階段的病症來描述“吸血鬼的特徵”。狂躁性狂犬病的其它表現同吸血鬼的現象有著驚人的吻合之處：吸血鬼一般為男性，這種類型的狂犬病對男人的傷害比對女人的傷害高7倍；面部痙攣、厭光、怕水、性慾過強，這些現象使人把對吸血鬼的篤信同臨床上對狂犬病人的某些描述對應起來。這些現象更增強了吸血鬼能變成狼、狗和蝙蝠等種種神話的“可信性”。

疾病預防

少飲酒