症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,預後,發病機制,
症狀體徵
相當懸殊，因型而異。共同點均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改變不一，重者可有明顯的尿色改變，輕者尿色外觀如常，與卟啉在尿液內的濃度有關。
1.紅細胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性發作，男多於女，年幼兒即可發病，最引起注意的症狀是皮膚對於日光的敏感，對機械性刺激也較過敏，皮膚暴露部分如面、手等處出現發癢斑、水腫、繼變為皰疹，內含漿液，皰疹可伴有膿疹或中央壞死，結痂後留有色素瘢痕。皮膚易有色素沉著，牙、指甲及骨質可有卟啉沉著而呈紅色、棕色或黃色。可有多毛現象。結膜、角膜及虹膜可起類似皰疹病變，能導致失明。
偶有自初生或生後不久即出現紅褐色尿者。最初表現為尿布被染成淡紅色或棕紅色，有時不被注意。
2.紅細胞生成型原卟啉病 有家族性，為顯性遺傳，無顯著性別差異，生後即可發病，主要為皮膚症狀，短時暴露於日光下即可致癢或刺痛感，繼而出現紅斑、水腫。此型比上述的紅細胞生成型卟啉病為輕，多不發展到水皰及潰瘍。多毛及色素沉著也不常有。牙無螢光。病情多為一過性，數天內消退，偶有遷延如濕疹樣病變。
用藥治療
本病徵由於診斷不能及時，病人往往得不到早期處理。治療方法目前尚不夠滿意，無特殊療法，主要為一般症狀療法。
1.減少日光的刺激 避免直接暴曬於日光下，避免其他刺激可減輕症狀。對光敏感者可用些乳脂類的皮膚防護劑，以減輕對日光的反應。
2.脾臟切除術 紅細胞生成型卟啉病可用脾臟切除術，不但臨床症狀好轉，在骨髓、紅細胞及尿內卟啉濃度亦減低，並可減輕紅細胞的破壞。亦有無效者。脾切除術對溶血性貧血的療效較好，不但貧血減輕，而且組織中的卟啉含量也可降低，使皮膚損害減輕。
3.肝型卟啉病 急性者可用水合氯醛或副醛止痛，試用ACTH療法是否有效不能肯定。保護肝臟，避免勞累，防止感染、精神刺激等可能減少發作。對肝型要注意保肝措施，免用巴比妥酸鹽和麻醉劑，多注意休息。
4.抑制誘導δ-氨基左旋酸生成的酶 近來有試用抑制誘導δ-氨基左旋酸生成的酶的活動，使用大量糖類而予以高糖、高蛋白飲食，獲得一些成功，病人恢復較快。
5.血紅素 有利用血紅素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成，從而使δ-氨基左旋酸、卟膽原及卟啉類減少，防止神經癱瘓。依此，套用Fischer法所製備的血紅素靜脈點滴輸入，亦取得較好效果。
6.維生素E 尚有予以維生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ臨床症狀好轉，尿中δ-氨基左旋酸及卟膽原亦見減少。
7.鹼性藥物 套用適量鹼性藥物有些助益。
飲食保健
注意飲食營養的均衡
多吃維生素豐富的食物可以增強機體免疫能力。
宜高糖飲食、禁酒。
含糖量在9%～13%之間的水果還有蘋果、杏、無花果、橙子、柚子、荔枝等，而柿子、桂圓、香蕉、楊梅、石榴等水果，含糖量超過了14%。
麵包 白粥、白米飯 一般的白麵包100克中含有10～20克左右的白糖，由於稀飯加熱的時間較長，澱粉容易轉化為糊精進而易分解為萄萄糖。同時，稀飯呈半流體狀態，進食後胃的排空時間比較短，所以吃稀飯比吃主食更易於升高餐後血糖。
預防護理
參照先天性疾病的預防方法，造成先天性疾病的原因甚為複雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。以下主要敘述遺傳病的有關問題。
預防性優生措施：
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。
4.遺傳諮詢。
5.產前診斷 產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超音波顯像(妊娠4個月左右即可套用)；④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥套用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
病理病因
本病徵病因尚不十分明了，為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝，形成過多的尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ從尿中排出，使尿呈紅色。
疾病診斷
此病須與下列情況相鑑別：
1.溶血性貧血 紅細胞生成型卟啉病須與常見的溶血性貧血相鑑別。
2.急腹症 肝型卟啉病急性型須與急腹症相鑑別。
檢查方法
實驗室檢查：
1.尿檢 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ。
2.糞檢 糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。
3.骨髓象和血象 均可見溶血性貧血的變化。
4.紅細胞中卟啉 成熟紅細胞、幼紅細胞及網織紅細胞中尿卟啉Ⅰ及糞卟啉Ⅰ含量增加。
5.分光鏡檢查 尿卟啉分光鏡檢查在552μm處有一吸收光帶。
6.螢光鏡檢查 部分紅細胞核照射紫外線後，進行螢光鏡檢查，可呈現螢光。
其他輔助檢查：
可常規做X線胸片、B超檢查。
併發症
皮膚易有色素沉著，結膜、角膜及虹膜可起類似皰疹病變，能導致失明。
預後
本病徵患兒皮膚暴露於強日光下，不僅有發紅繼而出現水皰，形成潰瘍，遺留瘢痕，甚至可造成皮膚的嚴重殘缺。重症者還可發生手指、耳、鼻壞死、脫落的可能。
發病機制
根據病因一般分為3型。
1.紅細胞生成型 在有核紅細胞的核內卟啉產生紊亂，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例關係改變，前者產量增加，其基礎缺陷是血紅素生物合成中的先天性障礙。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，紅細胞的核產生過多的卟啉，紅細胞中原卟啉和糞卟啉顯著增加。尿卟啉原的產生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ。這些卟啉在循環血液中使皮膚對波長400μm的紫外光線敏感，產生螢光及有害的光反應使皮膚發生病變，並且還可沉積於骨髓及牙內，但在肝內不顯著。
2.肝型 也是先天性內在異常，在肝內有過量的卟啉前質或卟啉，常伴有肝功能受損，而骨髓內卟啉正常，紅細胞內卟啉正常。
3.症候型 肝臟疾病，急性熱病如肺炎、風濕熱等，金屬及藥物中毒如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如白血病、貧血等病人的尿中卟啉可以輕微增加。
