先天性肌病包括多種疾病,如中央軸空病、線狀體肌病、肌小管肌病、先天性纖維類型比例失調症、多軸空病、還原體肌病、球狀體肌病等,其共同特點是:①出生時已有病理變化。②肌病非進行性。③形態學角度提示是肌病。約半數有遺傳因素。臨床甚難鑑別,都有嬰兒低肌張力綜合徵,或稍後出現肌力減退,限於近端或遠端,或遍及全身。只有肌活檢,有時需有組織化學技術或電鏡進行全面分析,才能明確診斷。

先天性肌病包括多種疾病,如中央軸空病、線狀體肌病、肌小管肌病、先天性纖維類型比例失調症、多軸空病、還原體肌病、球狀體肌病等,其共同特點是:①出生時已有病理變化。②肌病非進行性。③形態學角度提示是肌病。約半數有遺傳因素。臨床甚難鑑別,都有嬰兒低肌張力綜合徵,或稍後出現肌力減退,限於近端或遠端,或遍及全身。只有肌活檢,有時需有組織化學技術或電鏡進行全面分析,才能明確診斷。
先天性肌病包括多種疾病,如中央軸空病、線狀體肌病、肌小管肌病、先天性纖維類型比例失調症、多軸空病、還原體肌病、球狀體肌病等,其共同特點是:①出生時已有病理變化。②肌病非進行性。③形態學角度提示是肌病。約半數有遺傳因素。臨...
先天性肌無力綜合徵是以疲勞性肌無力為特徵的一組遺傳病。發病機制是運動終板神經肌肉接頭信息傳遞受損。發病率較低,國外報導約為9.2/百萬。主要表現為波動性肌肉無力、易疲勞等,可能出現呼吸暫停發作而危及生命。治療以藥物治療為主,...
先天性肌病 如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌病(均表現肌無力、肌張力低下,肌纖維內有桿狀體、中央軸空、肌管等);先天性肌纖維類型不均衡;多發性軸空病;指紋體肌病等。 代謝性肌病 種類甚多,如糖原貯積病Ⅱ型、Ⅲ...
後來學者認為Oppenheim所敘述的先天性肌弛緩綜合徵是進行性脊髓性肌萎縮的輕型。良性先天性肌弛緩綜合徵即先天性肌張力不全症,又稱Oppenheim綜合徵、良性先天性肌病綜合徵等。本病屬先天性肌弛緩綜合徵中的一種較為良性的類型,出生後...
一種肌纖維類型比例異常的先天性肌病。臨床表現異質性較大,有些患者出生時即為軟嬰和肌無力,有些患者症狀逐漸進展,以至呼吸衰竭。肌酸激酶正常或輕度升高,肌電圖檢查多數正常,肌肉病理顯示Ⅰ型纖維占優勢,一般占70%~90%,Ⅰ型...
柱狀螺旋體肌病(cylindrical spirals myopathy)是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種罕見的常染色體顯性遺傳的先天性肌病。10~60歲均有起病,表現為肌痙攣、肌紅蛋白尿、肌肉僵直等。血清肌酶正常或偏高,肌電圖提示正常或肌源性...
指紋體肌病(fingerprint body myopathy)是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種先天性肌病。臨床表現為出生後肌張力低下,運動發育遲滯,近端肌肉無力萎縮,面肌、眼肌及球部肌多不受累,可有智力低下和脊柱畸形。血清肌酶正常或輕度...
肌強直性肌病根據臨床表現和病因的不同分為強直性肌營養不良症、先天性肌強直和先天性副肌強直。強直性肌營養不良症 疾病簡介 強直性肌營養不良症(myotonic dystrophy,DM)是一組以肌無力、肌強直和肌萎縮為特點的多系統受累的常...
