先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全，是最常見的一種內耳畸形。該病可為染色體顯性或隱性遺傳疾病，也可為非遺傳性疾病。本病系耳胚胎髮育障礙所致。妊娠期母體患病毒性感染、梅毒、代謝或內分泌紊亂等疾病；服用致畸藥物（如反應停）；接觸放射性或某些化學物質；分娩時胎兒缺氧、外傷等均為耳發育異常動因。外、中耳先天性畸形與鰓器發育受阻有關，膜迷路來源於外胚層聽泡，發育上相對獨立，在外、中耳受累時，耳蝸可正常，但也可同。
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簡介
病因
耳朵症狀
先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發育不良，特別是第二圈和頂圈發育不良，兩者合併為一個腔；前庭擴大，巨大的前庭導水管以及半規管畸形、內耳道擴大等症。在具體病例不一定以上所謂的畸形同時出現，可僅出現其中一種或幾種畸形。臨床表現為出生即無聽力，或1－2歲時才出現聽力減退，部分病人和沉澱保留部分殘餘聽力。耳聾性質主要為感音神經性聾，個別病人可有眩暈發作。
診斷檢查
主要根據聽力學表現和影像學檢查。通過高分辨CT可以看到骨迷路畸形。內耳的MZI可顯示膜麋鹿內水充盈圖象，清晰地顯示扁平耳蝸、耳蝸第二圈與頂圈間隔缺損，以及半規管、前庭的畸形。近年套用於臨床的內耳MRI三維成像技術能從不同角度觀察膜迷路形態。
治療
尚無有效的治療方法。如有殘餘聽力，可佩戴助聽器後進行語言康復。無殘餘聽力或極重度聾的一部分病人可經詳細評估後進行人工耳蝸植入。
疾病名稱：先天性耳蝸畸形 疾病別名：Mondini內耳發育不全
疾病分類：耳鼻喉科
疾病病因：該病可為陳染色體顯性或隱性遺傳疾病，也可為非遺傳性因素，如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反應停類藥物等因素引起本病。
疾病概述
先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸形。先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸形。先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發育不良，特別是第二圈和頂圈發育不良，兩者合併為一個腔；前庭擴大，巨大的前庭導水管以及半規管畸形、內耳道擴大等症。在具體病例不一定以上所謂的畸形同時出現，可僅出現其中一種或幾種畸形。臨床表現為出生即無聽力，或1－2歲時才出現聽力減退，部分病人和沉澱保留部分殘餘聽力。耳聾性質主要為感音神經性聾，個別病人可有眩暈發作。
臨床表現
為先天性外耳道閉鎖並小耳畸形的患兒封
1.先天性耳廓畸形：如耳廓缺損、小耳、大耳、招風耳、猿耳、副耳等，多可手術矯治。耳廓缺如，可利用肋軟骨雕成耳廓軟骨形狀埋植於皮下。
2.外耳道畸形：外耳道狹窄或完全封閉，嚴重者可伴中耳及頜發育畸形，多數可行手術矯治。
3.先天性耳前瘺管：約90%發生於耳輪腳之前，有小凹陷，皮膚深入數毫米至15毫米，呈盲管，有時自小凹排出酪狀物，亦可感染化膿，形成膿瘺，可反覆發作，需切除全部上皮竇道。
耳廓
耳廓5.先天性中耳畸形：可伴發於外耳閉鎖及鼓膜缺如，亦可有完整鼓膜。常見有聽骨鏈畸形，以鐙骨畸形多見，砧骨次之；砧鐙關節可融合或分離、前庭窗和圓窗閉鎖、中耳肌及中耳血管畸形、面神暴露或移位等。多數表現為傳導性聾。根據病變可行鼓室成型術。
6.先天性內耳畸形：單純遺傳型如 Michel型內耳發育性聾、Mondini型耳蝸扁平、Mondini-Alexander型蝸管發育不全、Scheibe型蝸管球囊發育不全等，以及複合甲狀腺耳聾綜合徵（Pendred）、家族性頜面發育不全綜合徵（Treacher-Collin）、視網膜色素變性聾啞綜合徵（Usher）、額部白化鼻根增寬耳聾綜合徵（Waardenburg）、耳聾心電圖異常綜合徵（Jervell-Nielsen）以及耳聾皮膚白化綜合徵（M0rris）等。
診斷檢查
主要根據聽力學表現和影像學檢查。通過高分辨CT可以看到骨迷路畸形。內耳的MZI可顯示膜麋鹿內水充盈圖象，清晰地顯示扁平耳蝸、耳蝸第二圈與頂圈間隔缺損，以及半規管、前庭的畸形。近年套用於臨床的內耳MRI三維成像技術能從不同角度觀察膜迷路形態。
1.Ⅰ度：耳廓稍小但形態正常；外耳道狹窄，部分或全閉鎖；鼓膜存在，錘砧骨可有畸形，鐙骨一般正常，乳突氣化良好。
耳朵
耳朵Ⅱ度：最常見，特徵為小耳。耳廓分裂或呈鉤形；鼓膜缺如，中耳腔小，聽骨鏈多有畸形或缺如，乳突氣化差；面神經徑路可異常。
Ⅲ度：為重度畸形，較少見。耳廓大部殘缺不全，外耳道閉鎖；鼓膜缺如，聽骨鏈畸形，乳突氣化不良；面神經徑路及內耳畸形者增多，常伴第一鰓弓綜合徵。
2.影象學檢查：了解乳突氣化程度，外耳道、中耳腔及聽骨鏈是否存在。乳突氣化好提示聽骨鏈存在，咽鼓管通暢，面神經多正常。常採用復Schüller，Mayer及STeNverX氏位線攝片。顳骨X線平片體層攝片或CT掃描可較好顯示外、中、內耳結構。
3.聽功能檢查：作為畸形部位及預後估計。雙外耳道閉鎖而有言語能力者，或言語頻率氣導損失在50～60dB者，骨導多正常。氣導損失<50dB者，鐙骨多存在；骨導損失>10dB者，鐙骨可能缺失或固定。較大兒童及成人用音叉及純音聽力計檢查，幼兒用腦幹電反應測聽法估計聽閾。
治療方案
1 手術治療以增進聽力為主。幼兒用全麻。凡內耳功能正常者均具手術適應症。雙耳患者宜早期施行手術，以6～7歲為宜，不應小於4歲。單耳患者如對側耳聽力正常，宜在成年後施術，但如伴感染的的耳瘺或膽脂瘤則不受年齡限制。
2 手術方法和範圍應根據畸形特點和鼓室成形術的原則靈活選擇術式。耳廓發育好者，鼓膜可能完整，可用外耳道徑路；耳廓發育差者，以鼓竇徑路較安全，先開放上鼓室，仔細探查聽骨鏈及鐙骨活動與否，再決定聽力重建方式。重建之外耳道口宜比正常寬1倍。
3 畸形耳廓按整形原則處理。
病例
採用電子耳蝸植入術治療耳廓畸形的先天性耳聾患兒獲得成功。電子耳蝸“開機”一個月後，患兒對聲音有了反應，並開始接受語言訓練。
主刀耳鼻咽喉科主任醫師葉青博士介紹，正常人的耳蝸在兩圈至三圈之間，並且耳蝸與大腦之間有耳骨板隔開。一般的先天性耳聾患者耳蝸並沒有畸形。但是2歲6個月的患兒不僅先天性耳聾，而且耳廓畸形，只剩了一圈。更奇怪的是，該患兒沒有耳骨板，耳蝸與大腦相通。如果動手術，腦積液會湧出，像石油“井噴”一樣。做這樣的手術稍有不慎，極易引起腦膜炎等併發症，所以手術難度相當大，而且治療效果難以保證。而此次手術的順利成功為治療特殊先天性耳聾開創了一個新的天地。
