先天性眼瞼缺損

疾病名稱

先天性眼瞼缺損

疾病概述

先天性眼險缺損系由於生殖細胞異常或影響生長的局部因素，而使眼瞼發育不全所致，與遺傳有關。

疾病分類

眼科

疾病描述

先天性眼瞼缺損為少見的先天異常。動物實驗表明，胚胎期受X線照射及注射膽鹼或萘，第2代可發生眼瞼缺損、先天性白內障及小眼球。有的患者家族有血親結婚史。有母親和女兒、或兄弟兩人同時患本病的報導。

臨床表現

典型的先天性眼瞼缺損多數呈三角形，基底朝向瞼緣，也可為四邊形。上瞼缺損多位於中1/3或內1/3處，下瞼缺損多位於外1/3處。缺損大小可各異，一般包括皮膚、瞼板、結膜在內的全層缺損，所以缺損邊緣光滑、無睫毛、無汗腺亦無疤痕組織。極少數患者缺損區仍保留結膜和皮膚，僅缺一部分瞼板。

本症還可同時伴有眼部與全身其他部位的先天異常，如永存瞳孔膜、瞳孔異位，虹膜、脈絡膜缺損，瞼球粘連、小眼球、齶裂、唇裂、面裂、腹疝等，但較少見。

如缺損發生在下瞼外側常伴有同側的顴骨發育不良。

症狀體徵

多為單眼、發生於上瞼者較多見。缺損部位以中央偏內側者占絕大多數。缺損的形狀多為三角形，基底位於瞼緣。但也有呈梯形或橢圓形者。如缺損較大，可時角膜失去保護而發生乾燥或感染。

疾病病因

為少見的先天異常。

病理生理

為少見的先天異常。

診斷檢查

根據臨床表現可做出診斷。

治療方案

手修補，以保護角膜或改善面容。