先天性痴呆

先天性痴呆(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又稱Noonan綜合徵、Noonan-Ehmke綜合徵、假性Turner綜合徵、翼狀頸綜合徵、Turner男性表型、男性Turner綜合徵。目前認為是常染色體顯性遺傳,其具有Turner綜合徵的臨床特徵,伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病,而染色體檢查正常。

基本介紹

  • 中文名:先天性痴呆
  • 外文名:congenitaldwarfismdementiasyndrome)
  • 又稱:Noonan綜合徵
  • 預防措施:勸阻近親婚配婚配的近親
預防措施
要防止先天性痴呆應把握好兩個環節,其一是防患於未然,消除各種可能引起精神發育遲滯的因素。其二是對早期發現異常胎兒,及時施行人工流產。具體的措施是:
1.勸阻近親婚配婚配的近親,雙方同為致病基因攜帶者的可能性加大,從而使後代易於得精神發育遲滯。
2.避免高齡妊娠35~ 40歲以上孕婦所生子女中,染色體病的發生率顯著增高,且此時發生妊娠期及分娩時併發症的機會也會有所增加,使得生育出精神發育遲滯兒的機會也相應較多。故最好能避免高齡妊娠, 35歲以上的婦女如果懷孕,應在妊娠早期進行產前診斷,如發現染色體異常,則以及時終止妊娠。
3.加強孕期保健為了避免意外情況影響胎兒發育,所以妊娠期間應保持心情愉快、注意營養、戒菸戒酒、預防傳染病、防止中毒、避免服用有致畸作用的藥物、儘量少接觸放射線 ;另積極防治各種妊娠併發症、作好產前檢查、減少病理分娩。
4.搞好兒童保健對於兒童應定期進行健康檢查與保健諮詢,早期發現並消除隱患。要加強嬰幼兒營養,預防傳染病,防止中毒或頭部外傷。
5 注意嬰幼兒教育兒童早期教育對於精神成長是有著重要意義的,尤其值得注意的是:從嬰兒出生後 2個月開始,及時提供充分的語言刺激,對於語言發育具有重要的促進作用 ;嬰兒早期 (特別是半歲以前 )母嬰間關係是否良好,對於以後能否處理好人際關係具有重要影響 ;5歲以前的心理發展對於整個個性形成具有關鍵意義。
6.開展產前診斷工作在妊娠早期,進行羊膜腔穿刺,採取羊膜細胞經短期培養後作染色體分析或生化檢查,可以對染色體異常或先天性代謝障礙作出產前診斷,及時施行人工流產。

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