先天性橈骨闕如系胚胎髮育過程中第一副肋發育受抑制，使橈骨部分闕如或完全闕如。50%為雙側性，右側兩倍於左側。單側部分闕如者橈骨遠端、舟狀骨、拇指和第一掌骨均闕如，大多角骨發育不良，其他腕骨則融合在一起。拇指的肌肉相應闕如，前臂向橈側彎曲，手與前臂成90°，掌指關節和指間關節屈曲受限，故又稱“先天性拐狀手”。
橈神經常止於肘部，手橈側的感覺由正中神經支配。50%伴發生殖泌尿系畸形，常見腎闕如，因此所有患者應常規進行靜脈腎盂造影。患者出生後就應被動屈伸掌指關節和指間關節，長期用夾板或支具保持手與前臂的良好對線。軟組織攣縮應行松解或“Z”形成形術。尺骨嚴重弓形畸形可行截骨術糾正。
