先天性內耳畸形-米歇爾聾

拼音

xiān tiān xìng nèi ěr jī xíng -mǐ xiē ěr lóng

疾病分類

耳鼻喉科

疾病概述

米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳，是內耳發育畸形的最嚴重的疾病，內耳可完全未發育(耳蝸缺如)，嚴重的病例顳骨岩部亦發育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障礙。

疾病描述

米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳，是內耳發育畸形的最嚴重的疾病，內耳可完全未發育(耳蝸缺如)，嚴重的病例顳骨岩部亦發育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障礙。

症狀體徵

先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發育不良，特別是第二圈和頂圈發育不良，兩者合併為一個腔;前庭擴大，巨大的前庭導水管以及半規管畸形、內耳道擴大等症。在具體病例不一定以上所謂的畸形同時出現，可僅出現其中一種或幾種畸形。臨床表現為出生即無聽力，或1-2歲時才出現聽力減退，部分病人和沉澱保留部分殘餘聽力。耳聾性質主要為感音神經性聾，個別病人可有眩暈發作。

疾病病因

常染色體顯性遺傳。

診斷檢查

診斷主要依據顳骨CT和內耳MRI。

治療方案

治療上目前無特殊辦法，此種病例不適合行人工耳蝸植入術，有報導可試行聽覺腦幹植入術，但其效果有待進一步證實。