先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄和（或）關閉不全。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、房間隔缺損、室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法洛四聯症等疾病並存，單獨先天性二尖瓣畸形很少見。二尖瓣由瓣環、瓣葉、腱索、乳頭肌和左心房壁等結構組成，任何一個或數個組成結構發育異常均可產生先天性二尖瓣畸形，大多數病例多種組成結構均發育異常，致左側房室血流通道多處發生狹窄。

基本介紹

• 英文名稱：congenital  anomalies of mitral valve
• 就診科室：內科
• 常見發病部位：二尖瓣
• 常見病因：先天性疾病，病因不明
• 常見症狀：氣急、端坐呼吸、肺水腫、反覆發作肺部感染，嚴重者充血性心力衰竭、發紺

病因

先天性二尖瓣狹窄是一種罕見的先天性疾病，病因尚不明確，目前主要認為是在胚胎髮育的過程中發生異常而導致發育不全。

臨床表現

先天性二尖瓣畸形的臨床表現與後天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現症狀的時間早，且無風濕熱病史，約30%的病人在出生後1個月內、75%在出生後1年內呈現症狀。常見的症狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反覆發作肺部感染。病情嚴重者由於並發肺循環高壓，呈現充血性心力衰竭和發紺。

檢查

1.胸部X線檢查

心臟陰影增大，左心房擴大異常顯著，肺動脈圓錐突出，肺淤血引致肺血管影紋增粗，病情嚴重者可呈現肺水腫徵象。

2.心電圖檢查

典型徵象為P波增寬，有切跡。右胸導聯呈現增大的雙相P波表示左心房肥大，二尖瓣狹窄病例顯示右心室肥大，電軸右偏。二尖瓣關閉不全病例則顯示左心室肥大和勞損或左右心室肥大。心房顫動很少見。

3.心導管檢查和選擇性左心造影檢查

心導管和選擇性左心造影檢查可顯示病變的部位、形態和輕重程度，查明肺循環壓力和肺血管阻力，並可判斷並有的其他先天性心臟血管疾病。

4.超聲心動圖檢查

超聲心動圖檢查可直接顯示二尖瓣瓣葉形態、活動及對合情況，測定瓣口大小，有無瓣上環和瓣下結構的形態。彩色都卜勒檢查尚可判定二尖瓣有無反流及其程度。超聲心動圖亦可檢查並存的其他心臟血管病變。

鑑別診斷

本病需與其他兒童二尖瓣病變進行鑑別，如小兒風濕性二尖瓣狹窄。

併發症

本病常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、心房間隔缺損、心室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法洛四聯症等多種先天性心臟血管疾病合併存在，嚴重者可並發肺循環高壓。對於接受手術的患兒，還可能並發一些術後併發症，包括低心排綜合徵、呼吸功能障礙和嚴重心律失常等。

治療

由於先天性二尖瓣畸形病變比較複雜，形態多樣且本病很少見，手術治療的病例數不多，積累的經驗很少。關於手術治療的方法尚有不少不同的意見。選擇施行手術的年齡需考慮體格生長發育，體力活動能力和是否並發肺高壓等情況。嬰兒病例手術死亡率高達50%，出生後3個月內膠原組織尚未發育成熟，瓣膜組織非常脆弱，手術時容易破損，如病情許可宜延遲到2～3歲時施行手術。並發重度肺高壓者則應在1歲半之前施行手術治療。

手術方法首選二尖瓣整形術。兒童病例套用人工器械瓣膜術後易並發血栓栓塞，需長期抗凝治療，生物瓣膜雖然術後無需長期抗凝治療，瓣膜的血流動力學性能也較好，但瓣膜鈣化的發生率很高，因此兒童病人應儘可能避免施行二尖瓣替換術。因病變情況必需做瓣膜替換術者占病例數的10%～15%。

預後

術後生存的病例雖然半數以上左心房、左心室之間仍有殘餘的舒張壓差或心尖區仍可聽到收縮期雜音，但近90%的病例心功能可恢復到I級。

預防

尚無有效預防措施。及時接受手術治療，同時注意一些潛在的合併症並積極處理，是防止引起更為嚴重的危害的惟一有效措施。