位點多態性

位點多態性是由於等位基因之間在特定的位點上DNA序列存在差異，也就是基因組中散在的鹼基的不同，包括點突變(轉換和顛換)，單個鹼基的置換、缺失和插入，是基因多態性的一種特殊形式，單個鹼基的置換又稱為單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism, SNP), SNP通常是一種二等位基因(biallelic)或二態的變異。

據估計，單鹼基變異的頻率在1/1000-2/1000。SNP在基因組中數量巨大，分布頻密，檢測易於自動化和批量化，被認為是新一代的遺傳標記。同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為DNA基因多態性。