苯丙酮尿（pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要是苯丙氨酸代謝異常。
基本介紹
- 別稱：pku兒童
- 中醫病名：苯丙酮尿
- 常見症狀：智力低下，癲癇發作等
- 注意：避免攝入含有蛋白質的食物
由於體內的苯丙氨酸羥化酶基因突變，使體內的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失，造成的食入進入的苯丙氨酸不能正常的代謝，從而使苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積，造成對神經系統不可逆的損傷。患兒主要表現為：智力低下，癲癇發作，尿臭，頭髮發黃，行動困難失調等症狀。因此這些患兒就要使用一些特殊食品，來降低血苯丙氨酸濃度，防止神經系統的受損。飲食上應儘量避免攝入含有蛋白質的食物。 PKU主要是兩種：一個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高，這部分是需要特殊飲食治療的。另一個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，這部分是需要藥物治療的。
建議一旦出現疑似症狀立即去正規醫院就醫，以免耽誤病情對智力和神經產生不可逆的傷害。
